В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12].
В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 (в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания) [14].
В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21].
При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3].
Таким образом, орфанные (редкие) - это болезни, для которых характерно три признака:
1) редко встречаются в популяции населения (статистически редкое - 1: 2000 населения);
2) являются хроническими жизнеугрожающими (life-threatening) или вызывающими инвалидизирующие расстройства (chronical debilitating diseases);
3) требующие для своего лечения специфические средства (орфанное средство - orphan drugs).
С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12].
Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных.
Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук (РАМН) считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. больных за год [5.10.14].
Важным шагом в утверждении такого подхода стало принятие Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором закреплен один из критериев редких заболеваний - показатель распространенности (не более 10 случаев на 100 тысяч населения), а также определены положения о лекарственном обеспечении граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности [11].
Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний [8].
Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 утверждены перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности [9].
Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются:
- Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», статья 44;
- Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»;
- Постановление Правительства РФ от 28.11.2014 № 1273 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов».
В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07.05.2014 включены 216 наименований редких заболеваний, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15].
Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
В настоящее время по 16 нозологиям (из 24 включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и утвержденный Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403) разработаны один или несколько стандартов оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.
В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» (не включенные в утвержденный Перечень) за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей.
Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20].
Основными проблемами, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, являются:
- отсутствие регистров медицинских учреждений, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также специалисты, обладающие необходимым опытом в этой сфере;
- недостаток качественной и доступной информации для пациентов, а также научных знаний для специалистов по данным заболеваниям;
- на уровне первичного звена и в стационарном сегменте территориальных систем здравоохранения отмечается ограниченность возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний;
- у пациентов сохраняются трудности в получении доступа к специализированному лечению в субъекте РФ;
- в отрасли отсутствуют стандарты (протоколы) ведения больных по многим орфанным заболеваниям;
- не разработаны специализированные образовательные программы для врачей первичной медико-санитарной помощи по орфанным заболеваниям;
- как на федеральном уровне, так в субъектах РФ не отработана эффективная система лекарственного обеспечения: отсутствует единая методика регулирования цен на орфанные лекарственные препараты, не решены проблемы импортозамещения лекарственных средств; отсутствуют законодательные акты по организации обеспечения лекарственными средствами больных с редкими заболеваниями [1, 7, 23].
В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования.
Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья.
Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания. Европейским парламентом в 2000 г. введена в действие директива № 141/2000, посвященная орфанным болезням и лекарственным препаратам. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам (СОМР), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [1].
Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Диагностика орфанных заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Как отмечают эксперты, «летальный исход для 10 % больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12 % - в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65 % случаях. К инвалидности приводят 50 % орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни, ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни больных орфанными заболеваниями [13,18,3].
Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг., распределились следующим образом [7,16].
- средства, влияющие на пищеварительную систему и метаболизм - 11 препаратов;
- средства, влияющие на систему крови и гемопоэз - 2 препарата;
- средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему - 5 препаратов;
- средства, влияющие на мочеполовую систему и половые гормоны - 1 препарат;
- препараты гормонов для системного применения (кроме половых гормонов и инсулинов) - 3 препарата;
- противомикробные средства для системного применения - 2 препарата;
- антинеопластические и иммуномодулирующие средства - 29 препаратов;
- средства, действующие на нервную систему - 6 препаратов;
- средства, действующие на респираторную систему - 2 препарата;
- различные средства - 2 препарата.
Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам.
Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.
Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики. Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими.
В первую очередь, это проблема своевременной диагностики орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие и накопление соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В России основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики. Отсутствие специального оборудования во многих регионах.
Решение вышеперечисленных проблем требует комплексного, системного подхода и принятия на государственном уровне отдельного Национального плана по профилактике, диагностике, лечению и медико-социальной реабилитации лиц, страдающих орфанными заболеваниями.
Рецензенты:
Бережная Е.С., д.фарм.н., доцент кафедры управления и экономики фармации, фармацевтической технологии ГБОУ ВПО «Ростовского медицинского университета» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону;
Кивва В.Н., д.м.н., профессор, заведующий кафедры управления и экономики фармации, фармацевтической технологии ГБОУ ВПО «Ростовского медицинского университета» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону.
Библиографическая ссылка
Косякова Н.В., Гаврилина Н.И. ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – ИСТОРИЯ ВОПРОСА И СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ // Современные проблемы науки и образования. – 2015. – № 2-2. ;URL: https://science-education.ru/ru/article/view?id=21923 (дата обращения: 15.09.2024).