Электронный научный журнал
Современные проблемы науки и образования
ISSN 2070-7428
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 0,813

ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – ИСТОРИЯ ВОПРОСА И СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ

Косякова Н.В. 1 Гаврилина Н.И. 1
1 ГБОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Минздрава России»
Единого определения для орфанных заболеваний не существует, также нет единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В каждой стране утверждаются критерии отнесения к орфанным заболеваниям и перечень таких заболеваний. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Правительством РФ утвержден перечень таких заболеваний и ведется Федеральный регистр лиц. По 16 нозологиям (из 24) разработаны стандарты оказания помощи больным с редкими заболеваниями. Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов. Важной проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний, освоение специальных генетических методов исследования и обеспечение их доступности.
лекарственная помощь
орфанных заболеваний
региональный сегмент
1. Бондарева Т.М., Гордиенко В.В. Институциональные основы лекарственного обеспечения больных социально значимыми заболеваниями на уровне отдельных регионов российской федерации // Современные проблемы науки и образования. – 2013. – № 3; URL: www.science-education.ru/109-9509.
2. Гаврилов Э. Необходимы госстандарты для лечения редких заболеваний // [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://onf.ru/2014/03/19/gavrilov-neobhodimy-gosstandarty-dlya-lecheniya-redkih-zabolevanij/.
3. Гурылева М.Э. Проблемы оказания медицинской помощи больным орфанными заболеваниями / М.Э. Гурылева // Правовые вопросы в здравоохранении. – 2014. – № 2. – С. 50-57.
4. Дьяченко В.В. Медицинское обслуживание пациентов, страдающих редкими заболеваниями / В.В. Дьяченко // Правовые вопросы в здравоохранении. – 2014. – № 5. – С. 92-101.
5. Здравоохранение в России 2010: доклад.- Формулярный комитет РАМН. – М.: НЬЮДИАМЕД, 2011. – 165 с. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: webmed.irkutsk.ru/doc/pdf/form2010.pdf.
6. Метка: орфанные заболевания. – Режим доступа: http://www.mirpharma.ru/tag/orfanny-e-zabolevaniya/.
7. Новиков П.В. Проблемы лекарственного обеспечения больных редкими (орфанными) заболеваниями // [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http:// http://mda-cro.com/upload/image/mcith/2014.pdf.
8. О внесении изменений в Федеральный закон "Об обращении лекарственных средств: федер. закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://base.garant.ru/70826338/#block_1#ixzz3XCrAwGy9.
9. О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента: постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012№ 403. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://base.garant.ru/70168888/.
10. О состоянии лекарственного обеспечения населения в Российской Федерации (2008 г.): доклад. - Формулярный комитет РАМН.- М.: НЬЮДИАМЕД, 2009. С. 80. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: www.medvestnik.ru/.
11. Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации: федер. закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://base.garant.ru/12191967/.
12. Орфанные – значит, сиротские // [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.miloserdie.ru/articles/orfannye-znachit-sirotskie.
13. Орфанные заболевания: что это и где выход?// [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://izvestia.kharkov.ua/on-line/20/1149858.html.
14. Орфанные заболевания// [Электронный ресурс]. – Режим доступа:http.bakumedinfo.com/index.php?catid=1:2010-04-12-05-04-04&id=5799:2012-10-28-16-05-52&Itemid=2&option=com_content&view=article.
15. Перечень редких (оргфанных) заболеваний // URL: http://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy.
16. Повышение доступности орфанных препаратов. Еженедельник «АПТЕКА» № 25 (896) от 24.06.2013. [Электронный ресурс]. – Режим доступа http:// pda.apteka.ua/article/243060.
17. Подвязникова М. В. Лекарственное обеспечение лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями // Российский юридический журнал. – 2014. – № 3. – http:// URL: www.center-bereg.ru/f1.html
18. Попова О.В. Правовые механизмы защиты прав больных с орфанными заболеваниями / О.В. Попова, Ю.Е. Лапин // Правовые вопросы в здравоохранении. – 2014. – № 11. – С. 100-111.
19. Постникова Н.С. Правовые аспекты лечения орфанных заболеваний по программе «Семь нозологий» // Правовые вопросы в здравоохранении. – № 6. – 2013. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.zdrav.ru/articles/practice/detail.php?ID=87535.
20. Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? – Режим доступа: http://www.medweb.ru/articles/chto-takoe-orfannye-zabolevaniya.
21. Соколова, М.Г. Современный взгляд на орфанные заболевания у детей. – Режим доступа: http://sibac.info/10310.
22. Чигвинцева, И. Орфанные заболевания// [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.healthynation.ru/2-somespecial/223-orfannye-zabolevaniya.
23. Эксперты предрекают рост числа пациентов с орфанными заболеваниями//[Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.medvestnik.ru/content/Eksperty-predrekaut-rost-chisla-pacientov-s-orfannymi-zabolevaniyami.html.
Термин «орфанные болезни» (редкие болезни, англ. orphan disease) впервые появился в январе 1983 года в США, как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders), который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах (Orphan Drug Act). Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы.

В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12].

В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 (в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания) [14].

В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21].

При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3].

Таким образом, орфанные (редкие) - это болезни, для которых характерно три признака:

1) редко встречаются в популяции населения (статистически редкое - 1: 2000 населения);

2) являются хроническими жизнеугрожающими (life-threatening) или вызывающими инвалидизирующие расстройства (chronical debilitating diseases);

3) требующие для своего лечения специфические средства (орфанное средство -  orphan drugs).

С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12].

Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных.

Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук (РАМН) считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. больных за год [5.10.14].

Важным шагом в утверждении такого подхода стало принятие Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором закреплен один из критериев редких заболеваний - показатель распространенности (не более 10 случаев на 100 тысяч населения), а также определены положения о лекарственном обеспечении граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности [11].

Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для  диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания)  редких (орфанных) заболеваний [8].

Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 утверждены перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности [9].

Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются:

- Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», статья 44;

- Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»;

- Постановление Правительства РФ от 28.11.2014 № 1273 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов».

В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07.05.2014 включены 216 наименований редких заболеваний, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15].

Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

В настоящее время по 16 нозологиям (из 24 включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и утвержденный Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403) разработаны один или несколько стандартов оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.

В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.

Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» (не включенные в утвержденный Перечень) за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей.

Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20].

Основными проблемами, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, являются:

  • отсутствие регистров медицинских учреждений, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также специалисты, обладающие необходимым опытом в этой сфере;
  • недостаток качественной и доступной информации для пациентов, а также научных знаний для специалистов по данным заболеваниям;
  • на уровне первичного звена и в стационарном сегменте территориальных систем здравоохранения отмечается ограниченность возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний;
  • у пациентов сохраняются трудности в получении доступа к специализированному лечению в субъекте РФ;
  • в отрасли отсутствуют стандарты (протоколы) ведения больных по многим орфанным заболеваниям;
  • не разработаны специализированные образовательные программы для врачей первичной медико-санитарной помощи по орфанным заболеваниям;
  • как на федеральном уровне, так в субъектах РФ не отработана эффективная система лекарственного обеспечения: отсутствует единая методика регулирования цен на орфанные лекарственные препараты, не решены проблемы импортозамещения лекарственных средств; отсутствуют законодательные акты по организации обеспечения лекарственными средствами больных с редкими заболеваниями [1, 7, 23].

В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования.

Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья.

Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания. Европейским парламентом в 2000 г. введена в действие директива № 141/2000, посвященная орфанным болезням и лекарственным препаратам. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам (СОМР), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [1].

Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Диагностика орфанных заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Как отмечают эксперты, «летальный исход для 10 % больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12 % - в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65 % случаях. К инвалидности приводят 50 % орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни, ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни больных орфанными заболеваниями [13,18,3].

Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг., распределились следующим образом [7,16].

- средства, влияющие на пищеварительную систему и метаболизм - 11 препаратов;

- средства, влияющие на систему крови и гемопоэз - 2 препарата;

- средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему - 5 препаратов;

- средства, влияющие на мочеполовую систему и половые гормоны  -  1 препарат;

- препараты гормонов для системного применения (кроме половых гормонов и инсулинов) - 3 препарата;

- противомикробные средства для системного применения - 2 препарата;

- антинеопластические и иммуномодулирующие средства - 29 препаратов;

- средства, действующие на нервную систему - 6 препаратов;

- средства, действующие на респираторную систему - 2 препарата;

- различные средства - 2 препарата.

Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам.

Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.

Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом  как для медицинского права, так и для биоэтики. Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими.

В первую очередь, это проблема своевременной диагностики орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие и накопление соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В России основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики. Отсутствие специального оборудования во многих регионах.

Решение вышеперечисленных проблем требует комплексного, системного подхода и принятия на государственном уровне отдельного Национального плана по профилактике, диагностике, лечению и медико-социальной реабилитации лиц, страдающих орфанными заболеваниями.

Рецензенты:

Бережная Е.С., д.фарм.н., доцент кафедры управления и экономики фармации, фармацевтической технологии ГБОУ ВПО «Ростовского медицинского университета» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону;

Кивва В.Н., д.м.н., профессор, заведующий кафедры управления и экономики фармации, фармацевтической технологии ГБОУ ВПО «Ростовского медицинского университета» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону.


Библиографическая ссылка

Косякова Н.В., Гаврилина Н.И. ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – ИСТОРИЯ ВОПРОСА И СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ // Современные проблемы науки и образования. – 2015. – № 2-2.;
URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id=21923 (дата обращения: 21.02.2020).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074