Невоидная пигментация сетчатой оболочки – достаточно редкая патология. Впервые необычное скопление пигмента на сетчатке в виде отдельных пятен описал австрийский офтальмолог Маутнер в 1868 году. В разделе «Случаи из практики» в Офтальмологическом журнале за 1971 год доктором медицинских наук А.А. Черновой было опубликовано описание третьего подобного «отечественного» случая [1]. Автор констатирует факт публикации 2 аналогичных случаев (К.М. Тамашевым в 1911 г. и А.Г. Сайдаковским в 1939 г.). Чуть позднее появилась публикация М.Д. Кацман [2], в которой автор подчеркивает редкость данной патологии и описывает, по факту, четвертый случай, с которым столкнулся при плановом осмотре глазного дна у молодого 21-летнего пациента, находящегося на плановой госпитализации в терапевтическом отделении Городской клинической больницы № 4 г. Москвы с терапевтическим диагнозом: Гипертоническая болезнь I стадии.
Невоидная пигментация относится к врожденным состояниям, когда на сетчатой оболочке при офтальмоскопии визуализируются отдельные темноокрашенные пятна, которые чаще всего во множественном числе располагаются на различных участках глазного дна либо по всему глазному дну. Как правило, данная пигментация отличается четкими границами, имеет овальную или округлую форму. Размер пигментных очагов может быть как мелким, так и относительно крупным. Некоторые авторы даже сравнивают крупные пятна со следами лап животных [3]. Цвет их чаще всего коричнево-черный. К счастью, функции глаза не страдают при данной патологии, что и отличает невоидную пигментацию сетчатки от других форм наследственной патологии сетчатки, сопровождающихся поражением ретинального пигментного эпителия [4–8] и фоторецепторов в результате, например, отложения в клетках пигментного эпителия сетчатки липофусцинподобного соединения [9]. В связи с этим назначаются длительными курсами препараты, способствующие улучшению функционального взаимодействия между пигментным эпителием, мембраной Бруха и хориокапиллярным слоем сетчатки [10].
Цель исследования: представить клинический случай семейной формы невоидной пигментации сетчатки.
Материалы и методы исследования
В данной работе представлен клинический случай пациентки Ш.Ю. 38 лет и Ш.Е. 9 лет, которые являются кровными родственницами, а именно матерью и младшей дочерью по отношению друг к другу. Пациентка Ш.Ю., 38 лет, наблюдалась у офтальмолога в одной из районных поликлиник, далее в краевой офтальмологической больнице с 8 лет с диагнозом «пигментный ретинит» и получала симптоматическое лечение, в которое входили антиоксиданты, витаминные комплексы и препараты, типичные для рекомендаций при тапеторетинальной абиотрофии. В октябре 2022 года впервые обратилась в Новосибирский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК “Микрохирургия глаза” имени академика С.Н. Фёдорова» Минздрава России для планового диагностического осмотра. Женщину беспокоило ее будущее зрение, так как, будучи медицинским работником среднего звена, понимая серьезность диагноза, пациентка жила в ожидании неуклонного снижения зрения, которое должно было, по ее мнению, основанным на информации из доступных источников, наступить неотвратимо.
Пациентке было проведено стандартное офтальмологическое обследование, включавшее авторефрактометрию (автокераторефрактометр «HUMPHRY» (США)), визометрию вдаль с максимальной оптической коррекцией (проектор зрения «EUCARIS TSCP – 700 TOPCON» (Япония)), тонометрию по Маклакову грузом 10 г, кинетическую сферопериметрию (сферический периметр Гольдмана «КРМ» «Carl Zeiss» (Германия)), биомикроофтальмоскопию (щелевая лампа «TAKAGI» (Япония) и бесконтактная линза «Ocular» (78Д)), ультразвуковое исследование (УЗИ) («EllexEyeCubed» (Австралия)).
В дополнение к вышесказанному были также проведены оптическая когерентная томография макулярной зоны и периферии сетчатки (ОКТ) (оптический когерентный томограф «RTVue-100» (Optovue, США)), ганцфельд-электроретинография по стандартам международного общества клинической электрофизиологии зрения (ISCEV) (электроретинограф Tomey EP-1000 Multifocal (TOMEY Corporation, Япония)), фотофиксация и аутофлюоресценция глазного дна (цифровые фундус-камеры Visucam 500 и Clarus 500 (Carl Zeiss, Германия)).
Результаты исследования и их обсуждение
Клинический случай
Пациентка Ш.Ю., 38 лет, в октябре 2022 г. обратилась в Новосибирский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК “Микрохирургия глаза” имени академика С.Н. Фёдорова» Минздрава России для динамического наблюдения, имея в анамнезе в течение 30 лет диагноз тапеторетинальной абиотрофии сетчатки обоих глаз. Из анамнеза известно, что со школьного возраста имеется еще и близорукость слабой степени, которая компенсируется мягкими контактными линзами (–1,0 Дптр OU). Другие жалобы на зрение, включая снижение сумеречного и ночного зрения, а также на сужение полей зрения, отсутствовали.
Объективно:
При осмотре максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) составила 1.0 на правый глаз и 1.0 на левый глаз. Показатели тонометрии по Маклакову (10 г) составили 18/17 мм рт. ст. По данным кинетической сферопериметрии не выявлено сужения границ полей зрения. Суммарное поле зрения на правый глаз составило 4600, на левый глаз – 4650 (рис. 1а). По данным биомикроскопии передний отрезок без патологии, включая стекловидное тело и хрусталик. Офтальмоскопически видны пигментированные очаги различной интенсивности окрашивания (рис. 1б). На глазном дне левого глаза крупные темноокрашенные очаги на периферии сетчатки напоминают по форме след лапы животного (рис. 1в).
Рис. 1а – Кинетическая сферопериметрия обоих глаз, с нормальными границами полей; 1б – Цифровая фотография глазного дна правого глаза (множественные крупные и мелкие пигментные очаги от светло-серого до темно-коричневого оттенка, усиливающиеся по интенсивности к периферии сетчатки); 1в – Цифровая фотография глазного дна левого глаза (такие же множественные крупные и мелкие пигментные очаги во всех отделах сетчатки, напоминающие след лапы животного)
В результатах максимальной ганцфельд-электроретинографии не было выявлено отклонений от нормативных значений амплитуды и латентности a-, b- волн, что полностью исключает вероятность наличия пигментной дегенерации сетчатки (рис. 2а).
Рис. 2а – ЭРГ пациентки Ш.Ю., 38 лет; 2б – ОКТ макулярной области пациентки Ш.Ю., 38 лет; 2в – ОКТ на периферии правого глаза пациентки Ш.Ю., 38 лет
При проведении ОКТ макулярной зоны (рис. 2б), при неизмененной толщине сетчатки (правого глаза 274 мкм, левого глаза 277 мкм), обратили внимание на небольшое уплощение макулярной зоны с наличием единичных твердых мелких друз при умеренно повышенной оптической прозрачности пигментного эпителия сетчатки с обеих сторон.
ОКТ в области очагов на периферии выявила множественные мелкие локальные участки повышения рефлективности пигментного эпителия сетчатки (рис. 2в), чередующиеся с незначительной деструкцией клеток ПЭС в виде штрихообразной гипертрансмиссии.
При сопоставлении всех вышеприведенных клинико-анамнестических данных было решено отменить первый диагноз тапеторетинальной абиотрофии, заменив его на невоидную пигментацию сетчатки.
Через два месяца пациентка привезла для диагностического осмотра свою 9-летнюю дочь, Ш.Е., которая наблюдалась с младшего школьного возраста у офтальмолога со слабой степенью миопии. Миопия компенсирована очками для постоянного ношения в –2.0 Дптр. При осмотре максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) составила 1.0 на правый глаз и 1.0 на левый глаз. Из троих детей в семье только у самой младшей дочери имелась картина глазного дна, аналогичная таковой у матери. Супруг пациентки – здоров. Другой наследственной патологии у обеих пациенток, проявляющейся снижением функций органа зрения, нет. Соматический анамнез не отягощен.
У дочери при офтальмоскопии аналогичные пигментные очаги были обнаружены на всей крайней периферии сетчатки (рис. 3а; 3б) при отсутствии жалоб как на снижение сумеречного зрения, так и на сужение границ полей зрения (рис. 4). Суммарные границы периферических полей зрения на правый глаз – 4600; на левый – 4850.
Рис. 3а, 3б – Цифровая фотография глазного дна правого и левого глаза (пигментированные округлые очаги на крайней периферии сетчатки)
Рис. 4. Кинетическая сферопериметрия (нормальные границы периферических полей зрения)
Рис. 5а, 5б. Результаты исследования аутофлюоресценции правого и левого глаза (видны локальные участки гипоаутофлюорисценции, соответствующие участкам гипертрансмиссии по данным ОКТ и, вероятно, являющиеся фокусами деструкции пигментного эпителия сетчатки); 5в – ОКТ правого и левого глаза пациентки Ш.Е., 9 лет; 5г – ОКТ области на периферии левого глаза пациентки Ш.Е., 9 лет
По данным ОКТ выявлены единичные мелкие твердые друзы в макулярной области обоих глаз (рис. 5в). При проведении ОКТ через пигментные очаги на периферии были выявлены единичные мелкие гиперрефлективные включения на пигментном эпителии сетчатки, а также единичные участки «штрихообразной» гипертрансмиссии (рис. 5г).
Заключение
Невоидная пигментация сетчатки является достаточно редкой патологией, особенно в рамках одной семьи. Данная нозология, несмотря на благоприятное течение, требует дальнейшего изучения и, возможно, дополнительного исследования молекулярно-генетических и патогенетических основ для понимания механизмов как врожденных, так и наследственных абиотрофий сетчатки. В настоящее время пациенты находятся на динамическом наблюдении.