Scientific journal

Modern problems of science and education

ISSN 2070-7428

"Перечень" ВАК

ИФ РИНЦ = 1,006

Несовершенный остеогенез – наследственное заболевание, основным проявлением которого является тяжелый врожденный остеопороз, сопровождающееся патологическими переломами костей конечностей осевого скелета, а также деформацией конечностей и позвоночника [1–3].

Несовершенный остеогенез – генотипически и фенотипически неоднородное заболевание. В настоящее время выявлено более 1000 вариантов мутаций, приводящих к данному заболеванию [2, 4]. Большинство из них вызывают нарушение строения коллагена первого типа, как в последовательности аминокислот, так и в формировании спиральной структуры [2, 5–7].

Классификация несовершенного остеогенеза содержит не менее 18 типов заболевания [6-8], причем по мере изучения количество типов возрастает [9, 10].

Тяжесть клинических проявлений зависит, в первую очередь, от типа заболевания, однако могут наблюдаться различия в пределах каждого типа, обусловленные изменчивостью, индивидуальной экспрессией гена и проводимым лечением [2, 11, 12].

Известно, что состояние пациента по основному заболеванию, его ортопедический статус и двигательные возможности в значительной мере влияют на тактику проводимого лечения (консервативное или хирургическое) [2, 13], а также на методики хирургического вмешательства. В литературе имеются публикации, описывающие анатомо-функциональное состоянии нижних конечностей независимо от того, проводилось ли лечение на момент исследования [2, 12]. К формированию деформаций приводят как смещения фрагментов при переломах, так и тракция мышц [11]. Данные о состоянии нижних конечностей на фоне естественного течения заболевания (т.е. без лечения) в настоящее время в доступной литературе отсутствуют. Эта информация необходима с точки зрения принятия решения о варианте терапии и возможности проведения хирургического лечения с целью предотвращения формирования критических деформаций конечностей.

Целью данной работы явилась оценка анатомо-функционального состояния нижних конечностей у детей с несовершенным остеогенезом, не получавших ранее никакого лечения.

Материалы и методы исследования

Проведен ретроспективный анализ анатомо-функционального состояния нижних конечностей у 76 пациентов c несовершенным остеогенезом в возрасте от 1 до 18 лет, которые не получали лечения. В ходе исследования осуществляли физикальную оценку ортопедического статуса по общепринятой методике. Оценивали состояние нижних конечностей, варианты деформаций костей бедра и голени, а также способность пациента к ходьбе. Необходимо отметить, что оценивались, в первую очередь, деформации на уровне диафизов бедренных и большеберцовых костей. На основании данных лучевого исследования определяли уровень, локализацию вершины и величину деформации, проводили оценку осевых деформаций нижних конечностей в 2 плоскостях с помощью рентгенометрии, а также состояния костной ткани в области деформаций, а именно – наличие или отсутствие зон патологической перестройки и сохранность костномозгового канала. Рентгенологическим методом также оценивались состояние и деформации диафизов. Деформации в метафизарных областях не учитывались, так как при множественных деформациях для их (деформаций) корректной и значимой с практической точки зрения оценки необходима нормальная ось диафиза длинной трубчатой кости.

Результаты исследования и их обсуждение

При распределении пациентов на группы в зависимости от типа несовершенного остеогенеза выяснилось, что наиболее распространенными типами являются с аутосомно-доминантным наследованием, т.е. 1-й и 4-й типы (табл. 1). Необходимо отметить, что с точки зрения двигательной активности эти формы имели наиболее легкие проявления, большинство из этих детей могли самостоятельно ходить.

Таблица 1

Двигательная активность детей в зависимости от типа остеогенеза

Среди пациентов с 3-м и 5-м типами заболевания, не получавших до текущего момента никакого лечения, способность к самостоятельной ходьбе отсутствовала у большинства детей. Это было связано не только с частыми переломами и деформациями, но и с невозможностью проведения адекватной физической реабилитации вне мультидисциплинарного терапевтического воздействия на пациента.

При клинической оценке только у 20 (26%) детей отсутствовали деформации нижних конечностей. У остальных 56 детей в структуре искривлений нижних конечностей, определяемых при ортопедическом осмотре, преобладали варусно-антекурвационная деформация бедер (рис. 1) и вальгусно-антекурвационная деформация голеней (рис. 2).

При значительной выраженности деформаций возникало визуальное укорочение нижних конечностей, что приводило к усилению диспропорциональности телосложения. У детей с наличием деформации конечностей характерными являлись наружная торсия бедренных костей и внутренняя торсия костей голеней.

Рис. 1. Рентгенограммы бедренных костей пациента Д., демонстрирующие варусную и антекурвационную деформации

Рис. 2. Рентгенограммы костей голеней пациента Д., демонстрирующие вальгусную и антекурвационную деформации

Отсутствие деформаций нижних конечностей наблюдалось у детей с 1-м и 4-м типами несовершенного остеогенеза. У всех детей с 3-м и 5-м типами заболевания имело место искривление конечностей. Из патологических изменений наиболее характерными оказались двухплоскостные деформации бедренных костей в средней трети диафизов (варусная и антекурвационная деформации). При достаточной выраженности данные деформации на прямой рентгенограмме имитировали варусную деформацию шейки бедренной кости (псевдо coxavara). При наличии варусной деформации бедренной кости в средней трети, как правило, имелась компенсаторная вальгусная деформация в надмыщелковой области. У детей с 5-м типом остеогенеза преобладали антекурвационные деформации костей бедра и голени.

В структуре патологических изменений костей голени наиболее часто встречались вальгусные и антекурвационные деформации в средней трети диафизов, часто с формированием зоны патологической перестройки костной ткани, и компенсирующие рекурвационные деформации в метафизарных областях. Кроме того, при деформациях, превышающих величину 60 градусов, отмечалась облитерация костномозгового канала. Зона патологической перестройки костной ткани на вершинах деформаций бедренных и большеберцовых костей наблюдалась у 17 (22%) детей. У всех детей при рентгенологическом исследовании нижних конечностей отмечались истончение кортикального слоя и изменение структуры губчатой кости в эпифизах и метафизах.

В таблице 2 представлена распространенность основных деформаций бедренной кости и костей голени в выборке.

Таблица 2

Варианты деформации костей нижних конечностей

При рентгенологическом исследовании тазобедренных суставов преобладала рентгенологическая картина возрастной нормы. Из отклонений были выявлены варусная деформация шейки, ложные суставы межвертельной области, диспластический врожденный вывих бедра и протрузия вертлужных впадин (рис. 3), ретроверсия шеек бедер (табл. 3). У пациентов с выраженной антекурвационной деформацией бедренных костей в верхней ½ при выполнении рентгенограммы тазобедренных суставов в стандартной прямой проекции наблюдалась рентгенологическая картина варусной деформации шейки бедренной кости. При визуализации проксимального отдела бедренной кости в проекции Лауенштейна или методом компьютерной томографии истинный шеечно-диафизарный угол был в пределах возрастной нормы. В отношении описанной ситуации используются термины «истинная coxa vara» и «псевдо coxa vara»[14].

Рис. 3. Рентгенограмма тазобедренных суставов и бедер пациента Л., демонстрирующая протрузию вертлужных впадин

Таблица 3

Варианты изменений в тазобедренном суставе у детей с несовершенным остеогенезом

Величина деформаций бедренных костей и костей голеней варьировала в широких пределах и существенно зависела от типа заболевания. В качестве примера в таблице 4 приводим распределение значений антекурвационной деформации бедренных костей как наиболее часто встречающейся и выраженной в клинической картине.

Таблица 4

Величина деформации бедренных костей в зависимости от типа заболевания

Среди ходячих пациентов, не имеющих деформаций диафизов, 6 (18%) детей имели вальгусную деформацию на уровне коленных суставов. При рентгенологическом исследовании у них отмечена вальгусная деформация в метафизарных областях бедренной и большеберцовой костей.

В структуре деформаций стоп у 47 (61%) детей преобладали мобильные варианты плоско-вальгусной деформации. В основном эти деформации имели место у пациентов, способных к передвижению. У 1 пациента с 5-м типом несовершенного остеогенеза была двусторонняя врожденная косолапость, у 1 с 3-м типом – врожденная эквино-вальгусная деформация на фоне сопутствующей фибулярной гемимелии.

Клинико-рентгенологические изменения, возникающие со стороны нижних конечностей у детей с несовершенным остеогенезом, играют решающую роль в формировании у них навыков самостоятельной ходьбы, реабилитационном потенциале и формировании социальной адаптации в будущем. Понимание процессов естественного формирования и прогрессирования деформации нижних конечностей у детей с несовершенным остеогенезом в процессе их роста и развития позволяет своевременно определить показания для выбора тактики лечения и осуществить хирургическое вмешательство с целью коррекции имеющейся деформации и предотвращения формирования более грубых и тяжелых искривлений. Как показало наше исследование, у ряда пациентов, находящихся под наблюдением, имели место легкие формы заболевания без существенного нарушения анатомо-функционального состояния нижних конечностей. У детей с умеренными нарушениями характерными оказались многоплоскостные деформации бедренных и большеберцовых костей с преобладанием варусно-антекурвационных искривлений бедренных костей и вальгусно-антекурвационных деформаций костей голеней. Таким образом, мы получили данные о состоянии нижних конечностей у детей в процессе естественного роста и развития, т.е. не получавших никакого лечения пациентов. В большинстве научных работ, посвященных этой проблеме, исследователи анализировали состояние опорно-двигательного аппарата больных, которые получали курсы консервативной терапии или этапные хирургические вмешательства. В ходе работы нами установлено, что клинические проявления и функциональные нарушения зависят от типа заболевания. Так, например, у детей с 1-м и 4-м типами несовершенного остеогенеза отмечались меньшие изменения по выраженности и величине деформации нижних конечностей по сравнению с функциональными нарушениями у детей с 3-м и 5-м типами заболевания. Одновременно с этим необходимо отметить, что тазобедренные суставы у данной категории детей имеют незначительные изменения, характеризующиеся различными деформациями как со стороны бедренного, так и тазового компонентов. Для детей с несовершенным остеогенезом более чем в 60% наблюдений характерна деформация со стороны стоп. В основном эти нарушения отмечаются у детей, способных к передвижению.

Представление о функциональном состоянии нижних конечностей у детей с несовершенным остеогенезом позволяет выработать показания к тем или иным методам лечения, а также осуществить хирургическое вмешательство с профилактической точки зрения, направленное на коррекцию деформации нижних конечностей, с целью предотвращения тяжелых искривлений и их прогрессирования в процессе роста ребенка.

Заключение

Деформации и нарушения функции нижних конечностей у детей с несовершенным остеогенезом наиболее характерны для пациентов, страдающих среднетяжелыми и тяжелыми типами заболевания. У детей с данной патологией преобладают варусно-антекурвационные деформации бедренных костей и вальгусно-антекурвационные искривления костей голеней. Для большинства детей, особенно способных к передвижению, характерна деформация стоп.