Scientific journal
Modern problems of science and education
ISSN 2070-7428
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 0,940

DIAGNOSTICS AND TACTICS THE ANTENATAL OF ACTIONS AT A SYNDROME MEGACYSTIS THE FIRST TRIMESTER OF PREGNANCY

Rozhkova D.V. 1 Deryugina L.A. 1 Churakov A.A. 2
1 Saratov State Medical University n.a. V.I. Razumovsky
2 Saratov scientific research institute of a fundamental and clinical uronefrology
The review of literature is devoted to identification of the first trimester of pregnancy of prognostically adverse of urinary tract abnormality - a fetal megacystis. It is the syndrome which is characterized a longitudinal bladder diameter more than 7-8 mm. The reasons of augmentation of the sizes can be as obstructive (Posterior Urethral Valves, characteristic for male fetuses, an atresia or fybrostenosis urethras, the cloaca dysgenesis with a rectum atresia and urethra which is found at fetuses of both sexes) and non obstructive states which pathogenesis the urodinamic of disturbances has functional character (syndrome of a megatsistis-megaureter-microcolon and prune-belle syndrome). Research objective is the analysis of the reasons of formation and differential diagnostics of this state in the first trimester of pregnancy, and also perinatal outcomes of a course of pregnancies, discussion of tactics of decision-making when carrying out prenatal consultation by the children´s urologist.
obstructive uropathies.
post-natal outcomes
first trimester
syndrome "megacystis fetus"
antenatalny diagnostics

     Учитывая нарастающее количество диагностируемых  пороков мочевыделительной системы, угрожающих по развитию хронической почечной недостаточности в детском возрасте, актуальным аспектом современной детской урологии является их  пренатальное выявление, определение прогноза и тактики постнатальных лечебных мероприятий.

     Синдром мегацистис плода первого триместра гестации является  хорошо известным маркеров патологии мочевыделительной системы, который в литературной дискуссии имеет неоднозначную трактовку, а соответственно противоречивые тактические рекомендации.   Авторы большого количества публикаций по данной теме оценивают данный признак преимущественно как прогностически неблагоприятный, угрожаемый по перинатальным потерям вследствие декомпенсированных пороков мочевыделительной системы, ассоциированных с  дисплазией почечной паренхимы [11, 27]. С другой стороны,  Sebire N. и  Sahid S. сообщают о самостоятельной спонтанной регрессии синдрома мегацистис и рождении здоровых детей  [17, 18, 33]. Это, по-видимому, происходит из-за того, что формирование гладкомышечной мускулатуры и иннервации мочевого пузыря не заканчивается к 13 неделе гестации [13, 19, 30] и продолжается в дальнейшем, что дает надежду на саморазрешение проблемы в последующие недели внутриутробного развития плода.

     Неоднозначность литературных данных заставляет нас подробно и целенаправленно обсуждать данную проблему  в кругу детских урологов и врачей пренатальной диагностики, осознавая сложность и ответственность при принятии решения  при проведении пренатального консультирования детским урологом как в случаях  пролонгирования течения беременности, так и при ее прерывании.     

     Синдром мегацистис плода является наиболее ранним  и чрезвычайно значимым ультразвуковым маркером патологии мочевыделительной системы плода.  Ввиду того, что  закладка мочевого пузыря происходит на 5 неделе внутриутробного развития,  его ультразвуковая визуализация возможна  в 80% при уль­тразвуковом исследовании в 11, и в 100%  при ультразвуковом исследовании  в 13 недель бере­менности [3, 9 ]

     Об увеличении мочевого пузыря в   11 -13 недель гестации говорят при превышении  его продольного размера  более 7-8 мм [1, 2, 6, 8, 9, 16, 17]. При этом, также изменяется соотношение продольного размера мочевого пузыря к копчиково-теменному размеру более 10,4%  при средних нормальных показателях 5,4% [4, 38] .  

     Частота выявления синдрома мегацистис первого триместра беременности составляет 0,02% -  0,19% [4, 17].     

     Причинами развития синдрома мегацистис являются нарушения уродинамики обструктивного или функционального характера. К обструктивным относятся клапаны задней уретры у плодов мужского пола и атрезия уретры у женского. К функциональным причиным обструкции относят синдром  prune belly,  синдром мегацистис-мегауретер-микроколон.

     Работы Лиштван Л.М. с соавт. [4]  подтверждают разнообразие причин, вызвавших развитие синдрома мегацистис у плода. При патологоанатомическом исследование 8 абортусов 10-13 недель гестации авторы выявили неоднородную морфологическую  картину увеличенного мочевого пузыря: в 6 случаях   стенка пузыря была  утолщенной, а в 2 - истонченной.  Мышечные слои имели  или  нормальное трехслойное строение, или были представлены хаотично расположенными мышечными волокнами   с избыточным разрастанием соединительной ткани, или полностью отсутствовали.  Эпителиальная выстилка пузыря в одних случаях была многослойна и формировала неглубокие складки, в других  -  резко уплощенная.   

     По мнению Эсетов М.А [11], при диагностике синдрома мегацистис в первом триместре беременности ни повышение качества визуализации при УЗИ плода, ни внедрение в практику высокоразрешающей трансвагинальной эхографии, ни возможность цифровой обработки изображения не позволяли ответить на вопрос о причинах его развития. Диагноз при этом в ранние сроки гестации устанавливался лишь по отдельному эхографическому признаку ввиду того, что в ранние сроки еще отсутствуют патогномоничные признаки, позволяющие дифференцировать патологические состояния . Попытки  Robyr R. С соавт. [15] провести дифференциальную диагностику между атрезией, стенозом и клапанами уретры в 24 случаях синдрома мегцистис первой половины беременности имели ошибочный результат в 67% случаев.  Необходимо учесть, что    синдром мегацистис-мегауретер-микроколон, как правило  встречается у плодов женского пола, а синдром prune-belly и обструктивные состояния - у мужского. 

     Во втором и третьем триместрах гестации становится возможным идентифицировать  симптом «замочной скважины»,  патогномоничный для  клапанной обструкции уретры [22], дилатацию кишечника, которая говорит в пользу синдрома мегацистис-мегауретер-микроколон [21, 22, 23], истончение  передней брюшной стенки, характерное для синдрома prune-belly.

     Расширение верхних мочевых путей, как следствие нарушений уродинамики нижних мочевых путей и внутрипузырной гипертензии в первом триместре гестации является необязательным признаком [6, 27]. Выявление данных признаков в более поздние сроки существенно отягощает прогноз.

     Наиболее неблагоприятным исходом обструктивного состояния мочевого пузыря является формирование кистозной дисплазии почечной паренхимы (приемущественно IV типа  по Поттеру), которая подтверждается рядом авторов [4, 10]  и является причиной почечной декомпенсации.  По данным Лиштван Л.М. с соавт. [4], при патологоанатомическом исследовании 8 абортусов 10-13 недель гестации с синдромом мегацистис, в 5 случаях выявлена кистозная дисплазия почек, что неизбежно привело бы к перинатальным потерям при пролонгировани беременности.

     Сложность прогностических решений при диагностике синдрома мегацистис в ранние сроки гестации также отягощается отсутствием такого важного признака, как маловодие, поскольку до момента функционирования МВС плода амниотическая жидкость является результатом продукции амниотических оболочек. Только позднее  с 12-14 недели начинается процесс формирования и выведения  плодом мочи, которая постепенно становится  приоритетной в формировании  околоплодной жидкости [12, 31, 36].

     Учитывая, что с. мегацистис в 25-40% сочетается с хромосомной патологией [24, 25], существенную роль для принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности играют результаты генетических исследований, кариотипирования плодного материала. Большинство авторов сходятся во мнении, что клапаны задней уретры, а также prune-belly синдром не являются генетически наследуемой патологией, однако, это не исключает возможность хромосомных поломок. В случае, если увеличение мочевого пузыря вызвано обструкцией, у плодов чаще встречаются трисомии в виде 47, XY + 13, 47, XY + 18, 47, XY + 21, моносомия 21 хромосомы [28, 33]. Имеются сообщения о наличии  мутации гена beta4 нАХР и полиморфизм генов CHRNA3 и CHRNB4, характеризующих отсутствие роста мочевого пузыря  и его сократимости, сочетающихся с медриазом, и выявленных в случаях с высокой  перинатальной смертностью [20]. При синдроме prune belly выявлена мутация гена CHRM3, кодирующего рецептор ацетилхолина, а также генов HNF1B, ACTA2, кодирующих транскрипционный фактор и  формирование клеточного скелета [37]. Liao A.W. констатирует в 25% случаев наличие  трисомии по 13 и 18 хромосоме при увеличении размеров мочевого пузыря от 7 до 15мм   у  плодов 10-14 недель гестации [24].

     Таким образом,  в современной литературе  отсутствуют  сведения по верификации нозологической формы синдрома мегацистис, а тактика ведения беременности противоречива. Эти данные заставляют применять генетические исследования во всех случаях обнаружения синдрома мегацистис первого триместра гестации, принимать решение о прерывании беременности при наличии сочетанной генетической патологии и  продолжать наблюдение плода при отсутствии таковой в надежде на спонтанное саморазрешение процесса или  выявление дополнительных диагностических маркеров патологии МВС.

     С развитием фетальной хирургии все больше сообщений появляется о проведении везикоцентеза, а также везико-амниотического шунтирования у плодов   с синдромом мегацистис, однако наиболее многочисленны они во втором и третьем триместрах гестации. [14, 26]. Единичными являются публикации о внутриутробных вмешательствах первого триместра беременности [13, 32, 34, 35]. Так,  Carroll S. G. M.  с соавторами сообщают о 4 случаях везикоцентеза у плодов 14 недель гестации с нормальным кариотипом. В связи с прогрессирующим увеличением размеров мочевого пузыря  в 2 случаях  потребовалось везико-амниотическое шунтирование. В одном случае после выполнения везикоцентеза размеры мочевого пузыря более не прогрессировали в течение беременности. В 1 из 4 случаев беременность была прервана по желанию матери, а у 3 детей, рожденный после данных вмешаельств был выявлен пузырно-мочеточниковый рефлюкс различной степени выраженности  [35]. 

     Внутриутробные вмешательства в первом триместре беременности при синдроме мегацистис  малочисленны и неубедительны. Этому есть несколько причин. Во-первых,  они  сложны для выполнения  из-за технических трудностей. Также отсутствуют убедительные данные о состоянии  почечной паренхимы, ведь только сохранность и функциональная полноценность почечной паренхимы  является обоснованием для выполнения фетальных вмешательств и пролонгировании беременности.

     Таким образом, индивидуальное решение относительно тактики ведения беременности при синдроме мегацистис первого триместра гестации в каждом конкретном случае принимает во внимание множество составляющих, которые позволяют как обосновать прерывание беременности, так и ее продление.

     Из проведенного анализа литературы следует, что первоначально рекомендации ведения беременной женщины определяются размерами мочевого пузыря: при размерах от 7 до 15 мм во всех случаях выполняют кариотипирование плодного материала в связи с наличием высокого процента сочетанной патологии. При положительном тесте на трисомию рекомендовано прерывание беременности. При нормальном кариотипе обоснованным является  наблюдение за беременностью с измерением размеров мочевого пузыря. При нормалицазии последних, беременность пролонгируется.

     При увеличении размеров мочевого пузыря плода от 15 до 30мм данная ситуация трактуется как обструктивное состояние анатомической или функциональной природы и выполняется прерывание беременности с последующим кариотипированием плодного материала, что важно для прогнозирования последующей беременности.

     Показания к пролонгированию или прерыванию беременности при наличии синдрома мегацистис у плода требуют своего активного обсуждения, анализа исходов течения беременностей, выработки четких пренатальных объективных критериев, подтверждающих прогноз,  что позволит обосновать единство тактики при решении данной проблемы на этапе антенатальной диагностики. [5, 7, 29].  

Рецензенты:

Архангельский С.М., д.м.н., профессор, главный врач ГУЗ «Перинатальный центр», г. Саратов;

Курмачова Н.А., д.м.н., заведующая отделением профилактики заболеваний репродуктивной системы человека с учебно-методическим центром репродуктивной медицины, ГУЗ «Саратовской областной центр охраны здоровья семьи и репродукции», г.Саратов.