За последние десятилетия большое количество отечественных и зарубежных публикаций посвящено антенатальному выявлению пороков органов мочевыделения. Актуальность изучаемой проблемы определяется прогрессирующим ростом числа заболеваний, этиопатогенез которых непосредственно связан с патологией антенатального развития [1].
По данным отечественных авторов, доля врожденных пороков развития мочевыделительной системы в структуре хронической почечной недостаточности у детей достигает 65 % [13]. Многообразие и высокая распространенность пороков органов мочевыделения, тяжесть осложнений заставляют рассматривать проблему существования указанных пороков с точки зрения профилактики [1]. К сожалению, клиническая диагностика позволяет выявить меньше 25 % патологии мочевыводящего тракта у детей до 1 года и около 55 % у детей до 5 лет [11], [12], что возлагает большие надежды на пренатальную ультразвуковую диагностику, которая в отношении заболеваний мочевыводящей системы имеет чувствительность 78-91 % [11], [12], [12].
Первые сообщения об изучении пиелоэктазии плода как маркера пороков мочевыделительной системы были описаны в литературе в середине 1980 годов [12], [18], [20], [23]. По публикациям конца 80-х годов, частота уропатий, диагностируемых у плодов при проведении рутинного ультразвукового исследования в некоторых Европейских центрах, составляла от 1 на 154 до 1 на 1200 беременностей [21], [28]. Такой широкий разброс статистических данных, по-видимому, скорее отражал не столько разницу в распространенности данных аномалий, сколько разницу в методологии и интерпретации проводимых исследований и полученных результатов [16], [17], [19], 20], [26].
Пренатальная диагностика патологического формирования мочевыделительной системы у плодов, безусловно, требует участия детского уролога для принятия диагностических и тактических решений, а также разработки системы организационных мероприятий, обеспечивающих внедрение и практическое использование системы пренатального консультирования [3]. Указанные положения являются задачами сложными, многокомпонентными, решение которых предопределит качество и эффективность лечения детей урологического профиля.
Интерес детских урологов к изучению антенатального периода развития пороков мочевыделительной системы значительно приблизил их к пренатальной диагностике данных состояний [2], [4], [6], [10]. Наряду с традиционной ультразвуковой диагностикой маркеров пороков мочевыделительной системы плода, детские урологи внесли функциональный подход к изучению уродинамики плода, что дало основания для создания высококачественных диагностических программ, по выявлению и дифференциальной диагностике вариантов патологического развития мочевыделительной системы у плода с уточнением нозологических форм и определения прогноза и тактики лечебных мероприятий [5], [7].
Сложной и ответственной задачей в процессе антенатальной верификации пороков МВС является выделение группы «фатальных пороков», требующих обсуждения вопроса о необходимости прерывания беременности [3], [8], [10].
Понятие «фатальности» порока предполагает несовместимые с жизнью состояния, наступающие сразу или вскоре после рождения ребенка в случаях, когда лечение не проводилось, или же коррекция которых не позволяет избежать опасных для жизни осложнений и неблагоприятного исхода.
Литературные данные не дают указания на четкие ориентиры, по которым мы могли бы прогнозировать неблагоприятный исход пороков мочевыделительной системы. Ультразвуковыми маркерами тяжелых пороков с летальным исходом называют: двустороннюю патологию, выраженное маловодие, отсутствие мочевого пузыря [15], [25]. Медведев М. В. [12] рекомендует прерывание беременности при: поликистозе, инфантильном поликистозе, агенезии почек, почечных аномалиях обструктивного типа, синдроме мегацистис. Однако объективизации самого понятия «фатальности состояния» нет, и критерии, обосновывающие тактику принятия решений, носят субъективный характер. Общественному мнению, варьирующему в диаметрально противоположных категориях - от эвтоназии новорожденных, проводимой в соответствии с Гронингенским протоколом (Нидерланды) [21], [29], до категорического отрицания любого прерывания беременности, принятое в Восточных странах, на наш взгляд, должны быть противопоставлены научно обоснованные прогностические позиции, определяющие в том числе «фатальный» прогноз имеющегося у плода порока мочевыделительной системы [27].
Тщательный анализ течения антенатального периода, исходов беременностей, постнатальной ситуации, проведенный авторами [3], [10] с позиции оценки уродинамики плода, позволил объективизировать группу «фатальных пороков почек и мочевыделительной системы». «Фатальные» пороки мочевыделительной системы, которые протекают с выраженными нарушениями уродинамики, называются "фатальными пиелоэктазиями". В большинстве наблюдений они сочетаются с синдромом «мегацистис», сопровождаются патологическим мочеиспусканием плода и имеют все ультразвуковые маркеры тяжелых пороков развития мочевыделительной системы [4], [8], [9], [10], [25].
С точки зрения нозологических форм, в число «фатальных пиелоэктазий» входят [10]:
- синдром клапанов задней уретры в сочетании с двусторонним обструктивным или рефлюксирующим уретерогидронефрозом;
- синдром мегацистис-мегауретер-микроколон;
- синдром «сливового живота» [25].
Пороки данной группы проявляются значительным расширением полостных систем почек и мочеточников в сочетании с огромным несокращающимся мочевым пузырем, нередко сопровождаются иными множественными пороками развития плода, задержкой внутриутробного развития, осложненным течением беременности, маловодием [4], [6], [10].
Признаками тяжести поражения являются:
- Двустороннее поражение;
- Резкое двустороннее истончение паренхимы, наличие признаков кистозной дисплазии паренхимы;
- Скопление жидкости (мочи) под капсулой почек, в брюшной полости;
- Синдром мегацистис, отсутствие сокращений мочевого пузыря (атония, обструкция);
- Резкое снижение диуреза, отсутствие продукции мочи [30];
- Маловодие [12], [14], [15].
Помимо выраженности атрофических изменений паренхимы и деформирующих изменений верхних мочевых путей, именно уродинамические характеристики нижних мочевых путей определяют и обосновывают достоверный неблагоприятный прогноз [10].
К ним относятся:
- Увеличение объема мочевого пузыря до 400-800 % от нормативных значений;
- Отсутствие циклов «накопления - опорожнения» мочевого пузыря;
- Патологический тип мочеиспускания плода: обструктивный или атонический тип;
- Резкое снижение - отсутствие диуреза плода;
- Маловодие.
Патологический тип мочеиспускания: обструктивный (при клапанной обструкции уретры) или атонический (при синдроме мегацистис - мегауретер - микроколон или «сливового живота») - являются отличительными особенностями данных состояний. При этом фактического опорожнения пузыря не происходит, что влечет за собой нарушение формирования паренхимы, резкое снижение ее функции и диуреза плода, а также маловодие [5], [9], [10].
Особое место в структуре «сложных» для антенатальной диагностики и тактических решений занимают «фатальные» пороки почек и мочевыделительной системы, которые не сопровождаются нарушениями уродинамики. К их числу относят экстрофию мочевого пузыря, кистозные дисплазии почек, описанные в руководствах по пренатальной ультразвуковой диагностике как синдром Поттер 1-4. [12], [14], [15].
В данных неравнозначных ситуациях, когда речь идет о грубом анатомическом пороке передней стенки мочевого пузыря или о структурных нарушениях строения паренхимы почек (кистозных дисплазиях почек), основными позициями для принятия диагностических и тактических решений должны являться вопросы адекватности уродинамики и продукции мочи [30].
При экстрофии мочевого пузыря визуализируются обе почки нормального размера и строения, определяется нормальное количество околоплодных вод, что косвенно свидетельствует об адекватной функции почек. Однако основным и единственным уродинамическим признаком, по которому можно заподозрить и доказать наличие экстрофии мочевого пузыря, является: отсутствие визуализации мочевого пузыря, то есть отсутствует факт накопления мочи, не регистрируются циклы «накопления - опорожнения» пузыря.
Немалую диагностическую значимость может внести дополнительное использование ультразвуковой аппаратуры c трехмерным изображением, что поможет дифференцировать экстрофию с тотальной эписпадией, сопровождающейся расщеплением шейки мочевого пузыря и соответственно отсутствием визуализации емкости пузыря. Дифференциация этих состояний в антенатальном периоде весьма затруднительна, хотя тактические решения по пролонгированию беременности могут быть различны. Данный вопрос на настоящий день остается открытым и требует дальнейшего обсуждения.
К «фатальным порокам» почек, безусловно, относятся двусторонние аплазии, агенезии почек и всей мочевой системы, кистозные дисплазии почечной паренхимы, то есть синдром Поттер 1-4 [12], [14], [15].
Ультразвуковые маркеры указанных состояний хорошо описаны в литературе. Кистозные дисплазии диагностируются по наличию одно-двусторонних множественных кист в проекции почек, наличию синдрома «пестрых» и увеличенных почек. Сложные диагностические и тактические вопросы возникают также и при отсутствии визуализации почек, что может быть связано как с агенезией, гипоплазией, или патологической локализацией почек. При наличии одностороннего поражения почек: мультикистоз и аплазия почки, регистрация нормального микционного цикла, диуреза плода, отсутствие маловодия являются факторами, подтверждающими сохранность функционального состояния единственной почки, и имеют благоприятный прогноз для плода и в последующем для ребенка.
Таким образом, объективным фактором, на основании которого можно прогнозировать состояние плода и принимать тактические решения, является функциональное состояние почек плода [16]. О резком снижении или отсутствии функции почек свидетельствуют:
- наличие синдрома «микроцистис», то есть уменьшение объема пузыря (от 50 % - 30 % от долженствующего объема), или отсутствие его визуализации;
- стабильные размеры пузыря, отсутствие циклов «накопления - опорожнения» или значительное увеличение времени накопления мочи по сравнению с нормативными значениями;
- резкое снижение диуреза от 0 - 15 % от долженствующих значений [30];
- маловодие [10].
Все перечисленные признаки определяют и подтверждают резкое снижение перспективной функции почек и сомнительный прогноз для дальнейшего развития плода и жизни ребенка [12], [14], [15].
Выделение группы плодов с «фатальными» пороками почек и мочевыделительной системы безусловно требует дальнейших коллегиальных ответственных решений, основанных на результатах следующих процедур [14]:
- консультации генетика;
- проведения амниоцентеза, кордоцентеза;
- обсуждения на пренатальном консилиуме;
- обсуждения вопроса с родителями о возможности прерывания беременности до 22 недели гестации;
- патолого-анатомического исследования абортуса для подтверждения диагноза, при необходимости проведения генетического обследования абортуса для обоснования заключения генетика [10].
При поздней антенатальной диагностике вышеуказанной патологии у плода или отказе родителей от прерывания беременности возникает необходимость формирования группы плодов для интенсивного наблюдения в антенатальном периоде и оказания диагностической и лечебной помощи сразу же в период новорожденности с переводом в профильное детское урологическое отделение высоко квалифицированного центра детской хирургии [10].
Таким образом, обзор современной литературы по вопросам пренатальной ультразвуковой диагностики прогностически неблагоприятных пороков почек и мочевыводящей системы плода позволяет выделить объективные признаки «фатальных» пороков, связанных, как правило, с резким снижением функции почек, что позволяет обосновать неблагоприятный прогноз развития плода и принять своевременное решение в пользу прерывания беременности. Пренатальное консультирование детским урологом позволяет существенно повысить достоверность антенатального диагноза и прогноза, а в случаях пролонгирования беременности спланировать сроки, объем и тактику лечебных мероприятий, проводимых в максимально ранние после рождения сроки на этапе доклинических проявлений, что в своем комплексе может существенно предопределить исход диагностируемого патологического состояния, предотвратить развитие опасных для жизни осложнений.
Рецензенты:
- Курмачева Н. А., д.м.н., зав. отделением профилактики репродуктивных заболеваний человека с учебно-методическим центром репродуктивной медицины ГУЗ «Саратовский областной центр планирования семьи и репродукции», г. Саратов.
- Архангельский С. М., д.м.н., главный врач ГУЗ «Перинатальный центр», г. Саратов.
Библиографическая ссылка
Дерюгина Л.А., Чураков А.А., Краснова Е.И. «ФАТАЛЬНЫЕ» ПОРОКИ ПОЧЕК И МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ ПЛОДА. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА – ТРУДНЫЕ РЕШЕНИЯ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 2. ;URL: https://science-education.ru/ru/article/view?id=5927 (дата обращения: 20.04.2024).