Scientific journal
Modern problems of science and education
ISSN 2070-7428
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 0,791

Акперова Г.А.

Эпидемиология наследственных болезней и врожденных пороков развития в отдельно взятом регионе является важным инструментом описания уровня генетического здоровья популяции в целом. Подобного рода исследования, оценивающие груз болезней, позволяют уточнить целесообразную структуру медико-генетической помощи в регионе. Нами проведены популяционно-генетические исследования населения Саатлинского и Джалилабадского районов Азербайджана на предмет составления регистра наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Осуществлена регистрация наиболее легко диагностируемых из них, а именно, различных нарушений центральной нервной системы (ЦНС: Spina bifida, олигофрения, эпилепсия, микроцефалия и другие), врожденных пороков сердца, врожденных патологий зрения, гемолитической болезни, большой талассемии, гемофилии, расщелины губы и/или неба, врожденных аномалий скелета и врожденной глухонемоты.

 Регистрация патологий осуществлялась на основании данных медицинской документации Центральных Районных Больниц, родильных домов и детских поликлиник. Для выявления b-талассемии и недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы среди школьников использовали скрининг - программы. Для идентификации типа мутации b-талассемии использован молекулярный метод высокотемпературной аллель-специфической амплификации, основанный по принципу метода полимеразно-цепной реакции.

Результатами медико-генетических исследований населения Джалилабадского района (I) установлены 22 формы врожденных и наследственных заболеваний, с фенотипической частотой, варьирующей в пределах 0,0017 - 0,0200%, в популяции Саатлинского района (II) - 27 таковых форм, с фенотипической частотой - 0,0028-0,0429%. Чаще всего регистрировались пороки ЦНС и врожденные патологии зрения - 44,05% и 14,29%, соответственно, в популяции I, 45,9% и 16,21%, соответственно, в популяции II.

Учитывая высокую частоту распространения b-талассемии в Азербайджане, актуальным является вопрос идентификации типа мутаций для данного заболевания. В Джалилабадском регионе для трех гомозигот по b-талассемии идентифицировано два типа мутаций: замена нуклеотида гуанин на аденин в 110 позиции первого интрона b- глобинового гена (b-IVS-1-110, G-A) и микроделеция двух нуклеотидов аденин восьмого кодона первого экзона b- глобинового гена (b-кодон 8 -АА). При проведении исследований в Саатлинском районе у двух детей из одной семьи установлен диагноз Большой b-талассемии. Выявлено, что мать детей имеет точечную мутацию - замену нуклеотида гуанин на нуклеотид цитозин в 5-ой позиции первого интрона b-глобинового гена с фенотипом b+-талассемии (b+-IVS-1-5, G-S). Отец также имеет точечную мутацию - замену нуклеотида гуанин на нуклеотид аденин в 110-ой позиции первого интрона b-глобинового гена с фенотипом b+-талассемии (b+-IVS-1-110, G-А). Следовательно, больные дети с диагнозом Большая b-талассемия имеют генотип: b+-IVS-1-5, G-S /b+-IVS-1-110, G-А. Учитывая репродуктивный возраст супругов, в ближайшей перспективе планируется проведение пренатальной диагностики талассемии у плода.

Таким образом, полученные результаты популяционно-генетического исследования населения Джалилабадского и Саатлинского районов по выявлению наследственных заболеваний и врожденных пороков развития, составление на их основе регистра патологий и больных помогут специалистам - генетикам квалифицированно проводить медико-генетическое консультирование проживающих в данном регионе семей с проведением их пренатальной диагностики.