В работе приведены данные клинического и цитогенетического исследования девочки с задержкой умственного и физического развития, в ходе которого выявлена редкая и не описанная ранее хромосомная патология – частичная трисомия участка q22-q32 хромосомы 7 (7q22-q32). При G-окрашивании в кариотипе ребенка обнаружен дополнительный генетический материал неизвестного происхождения в длинном плече хромосомы 1. У матери пробанда выявлена сбалансированная структурная хромосомная перестройка - 46,XX,ins(1;7) (q32;q22q32),inv(7)(p11.2;q11.23). Дочь унаследовала от матери несбалансированную сложную хромосомную аномалию с вовлечением хромосом 1 и 7. Однако определение точек разрыва при данных перестройках методами классического кариотипирования оказалось невозможным из-за идентичного типа G-окрашивания участков 7q22 и 7q32, вовлеченных в перестройку. Использование молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH – метод а) позволило диагностировать кариотип пробанда, как частичную трисомию по длинному плечу хромосомы 7: 46,XX,der(1) ins (1;7)(q 32;q22q32). В работе также представлен обзор клинико-генетических особенностей случаев частичной трисомии 7q, опубликованных в доступной литературе по данной проблеме, свидетельствующий о высокой гетерогенности и вариабельности генного состава при этой патологии. Сделан вывод о том, что выделение случаев частичной трисомии хромосомы 7 в отдельный хромосомный синдром невозможно без применения современных технологий полногеномного скрининга (array CGH), позволяющих определить генный и геномный дисбаланс на уровне последовательностей ДНК генома.
The paper reports the results of clinical and cytogenetic studies of girl with a rare previously undescribed chromosomal abnormality - a partial trisomy of chromosome involving region q22-q32: 7 (7q22-q32). At the G-staining in the karyotype of a child found additional genetic material of unknown origin in the long arm of chromosome 1. The mother of the proband revealed a balanced structural chromosomal rearrangement – 46, XX, ins (1;7) (q32; q22q32), inv (7) (p11.2; q11.23). Daughter inherited from the mother complex unbalanced chromosomal abnormality involving chromosomes 1 and 7. However, the definition of discontinuities in the data reconstructions of a classical karyotyping methods proved impossible because of the identical type G-staining regions 7q22 and 7q32, involved in the restructuring. The use of molecular cytogenetic diagnostics (FISH - method) has revealed a partial trisomy for the long arm of chromosome 7: karyotype 46, XX, der (1) ins (1, 7) (q 32;q22q32). The paper also provides an overview of clinical and genetic features indicative of high heterogeneity and variability of partial trisomy 7q.It is concluded that the allocation of cases of partial trisomy of chromosome 7 in a separate chromosomal syndrome is not possible without the use of modern technology genome-wide screening (array CGH), allowing to identify the gene and genomic imbalance at the level of the DNA sequences of the genome.
1. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Молекулярная цитогенетика в диагностике хромосомных и генных болезней у детей // Росс. вест. перинатал. педиатр. - 2006. – 51 (6). - C. 23-29.
2. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. - М. : Медпрактика-М, 2006. – 300 с.
3. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты. - М. : Медпрактика-М, 2008. – 300 с.
4. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней (лекция). // Клин. лаб. диагн. – 2005. - № 11. - С. 21-29.
5. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Куринная О.С., Сильванович А.П., Юров Ю.Б. Генетические аспекты психологических и поведенческих нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении: диагностика геномных и хромосомных нарушений с использованием ДНК-микрочипов // Современные проблемы науки и образования. - 2012. - № 3. - URL: www.science-education.ru/103-6449.
6. Alfi O.S., Donnel G.N., Kramer S.L. Partial trisomy of the long arm of chromosome No7 // J Med. Genet. - 1973. - № 10. - P. 187-189.
7. Al Saadi A., Moghadan H.A. Partial trisomy of the long arm of chromosom 7 // Clin. Genet. - 1976. - № 9. - P. 250-254.
8. Bartsch O., Kalbe U., Ngo T.K.N., Lettau R. and Schwiner E. Clinical diagnosis of partial duplication 7q // Am J. Med. Genet. - 1990. - № 37. - P. 254-257.
9. Bass H.N., Crandall B.F., Marcy S.M. Two different chromosome abnormalities resulting from a translocation carrier father // J. Pediat. - 1973. - № 83. - P. 1034-1038.
10. Berger R., Derre J., Ortiz M.A. Partial trisomies of the long arm of 7 chromosome // Nouv. Presse Med. - 1974. - № 3. - P. 1801-1804.
11. Berger R., Turc C.,Wachter H., Begue G. Partial 7q trisomy // Clin. Genet. - 1977. - № 11. - P. 39-42.
12. Cai Tao, Yu Ping, Tagle D.A., Lu D., Chen Y., Xia J. A de novo complex chromosomal rearrangement with a translocation 7;9 and 8q insertion in a male carrier with no infertility // Human Reproduction. - 2001. - Vol. 16, № 1. - P. 59-62.
13. Carpentier S., Rethore M.-O., Lejeune J. Trisomie partielle 7q par translocation familial t(7;12)(q22:q24) // Ann Genet(Paris). - 1972. - № 15. - P. 283-286.
14. Сourtens W., Vroman S., Vandenhove J., Wiedemann U., Schinzel A. Pre- and perinatal findings inpartial trisomy 7q resulting from balanced parental translocations t(7;21) and t(4;7) // Prenat. Diagn. - 2001. - № 21. - P. 642-648.
15. Couzin D.A., Haites N., Watt J.L. and Johnston A.W. Partial trisomy 7 (q32----qter) syndrome in two children // J. Med. Genet. - 1986 23(5): 461–465.
16. Felding I., Mitelman F. A child with a partial trisomy 7 and 20 inheritied from the mother // Hereditas. - 1979. - № 91. - P. 91-95.
17. Grace El., Sutherland G.R., Stark G.O., Bain A.D. Partial trisomy of 7q resulting from a familial translocation // Ann. Genet. (Paris). - 1973. - № 16. - P. 51-54.
18. Hoo J.J., Lorenz R., Fischer A., Fuhrmann W. Tiny interstitial duplication of proximal 7q in association with a maternal paracentric inversion // Hum.Genet. - 1982. - № 62. – P. 113-116.
19. Humphreys M.W. Duplication 7q resulting from a maternal insertional translocation // Journal Medical Genetics. - 1991. - № 28. - P. 562-574.
20. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S., Zelenova M.A., Silvanovich A.P., Yurov Y.B. Molecular karyotyping by array CGH in a Russia cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy and congenital anomalies // Molecular Cytogenetics. - 2012. - Vol. 5, № 1. - P. 46.
21. Kardon N.B., Pollack L., David J., Broekman A., Krauss M. De novo duplication of the 7q11-q22 region // J. Med. Genet. - 1983. - № 20. - P. 471-473.
22. Lukusa T., Fryns J.P. Syndrome of facial, oral and digital anomalies due to 7q21.2àq22.1 duplication.1998 // Am. J. Med. Genet. - № 80. - P. 454-458.
23. Moric-Petrovic S., Laca Z., Krajgher A. Translocation reciproque dans la famille de deux proposants Avec une trisomie partielle du chromosome 7q // Ann. Genet. (Paris). - 1976. - № 19. - P. 133-136.
24. Newton M.S., Cunningham C., Jacob P.A., Price W.H., Fraser I.A. Chromosome survey of a hospital for the mentally subnormal. Part II: Autosomal abnormalities // Clin. Genet. - 1972. - № 3. - P. 226-248.
25. Novales M.A, Fernandez-Novoa, Hevia A., San Martin V., Galera H. Partial trisomy for the long arm of chromosome 7 // Hum. Genet. - 1982. - № 62. - P. 378-381.
26. Megarbane A., Gosset P., Souraty N., Lapierre J.M., Turleau C., Vekemans M., Loiselet J., Prieur M. Chromosome 7q22-q31 duplication: repot of a new case and review // Am. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, № 2. - P. 164-168.
27. Rodrguez L., Lopez F., Paisan L., de la Red Mdel M., Ruiz A.M., Blanco M., Antelo Cortizas J, Martinez-Frias M.L. Pure partial trisomy 7q: two new patients and review // Am. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 113, № 2. - P. 218-224.
28. Romain D.R., Cairney H., Stewart D., Columbano-Green L.M., Garry M., Parslow M.I., Parfitt R., Smythe R.H., Chapman C.J. Three cases of partial trisomy 7q owing to rare structural rearrangements of chromosome 7 // J. Med. Genet. - 1990. - № 27. - P. 109-113.
29. Serville F., Broustet A., SandlerB., Bourdeau M.J., Leloup M. Partial 7q trisomy // Ann. Genet. -1975. - Vol. 18, № 1. - P. 67-70.
30. Scelsa B., Bedeschi F.M., Guerneri S., Lalatta F., Introvini P. Partial trisomy of 7q: case report and literature review // J. Child. Neurol. - 2008. - № 23. - P. 572-579.
31. Schienzel A., Tonz O. Partial trisomy 7q and probable partial monosomy of 5p in the son of a mother with a reciprocal translocation between 5p and 7q // Hum. Genet. - 1979. - № 53. - P. 121-124.
32. Schienzel A. Catalogue of unbalanced chromosome in man // Health &Fitness. - 2001. - P. 330.
33. Schmid M., Wolf J., Nestler H., Krone W. Partial trisomy for the long arm of chromosome 7 due to familial balanced translocation // Hum. Genet. - 1979. - № 49. - P. 283-289.
34. Soloviev I.V., Yurov Y.B., Ioannou I., Georghiou A., Hadjimarcou M., Patsalis P.C., Roizes G., Sharonin V.O., Kravets V.S., Vorsanova S.G. Identification and molecular-cytogenetic characterization of large subset of human plasmids, cosmids PAC and YAC clones:the seach of DNA probes for preand postnatal diagnosis // Cs. Pediatrie. - 1997. - № 52. - P. 529-538.
35. Stratton R.F., DuPont B.R., Mattern V.L., Schelonka R.L., Moore C.M. Interstitial duplicartion of 7(q22àq34) // Am. J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 47. - № 3. – P. 380-382.
36. Turleau C., Rossier A., Montis G. de, Roubin M., Chavin-Colin F., Grouchy J. de. Trisome partielle 7q. Un ou deux syndromes? A propos d,une nouvelle observation // Ann. Genet. (Paris). - 1976. - № 19. - P. 37.
37. Verma R.S., Conte R.A., Pitter J.H. Tandem duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7 (dir dup(7)(q36-qter)) // J. Med. Genet. - 1992. - № 29. - P. 344-345.
38. Vogel W., Siebers J.-W., Reinwein H. Partial trisomy 7q // Ann. Genet. (Paris). - 1973. - № 16. - P. 277-280.
39. Vorsanova S.G., Koloti A.D., Sharonin V.O. et al. FISH analysis of microaberrations at telomeric and subtelomeric regions in chromosomes of children with mental retardation // Am. J. Hum. Genet. – 1998. - Vol. 63. - № 4. - P. 154-155.
40. Wahrman J., Cohen M.M., Rosenmann A. et al. A long unidentifiable extra chromosomal segment-a possible duplication of human 7q // Cytogenet. Cell Genet. - 1978. - № 20. - P. 160-168.
41. Weimer J., Heidemann S., von Kaisenberg C.S., Grote W., Amold N., Bens S., Caliebe A. Isolated trisomy 7q21.2-31.31 resulting from a complex familial rearrangement involving chromosomes 7,9 and 10 // Mol. Cytogenet. - 2011. - Vol. 4. - № 28 doi: 10.1186.
42. Winsor E.J.T., Palmer C.G., Ellis P.M., Hunter J.L.P., Ferguson-Smith M.A. Meiotic analysis of a pericentric inversion, inv(7)(p22;q32), in the father of a child with a duplication deletion of chromosome 7 // Cytogenet. cell Genet. - 1978. - № 20. - P. 169-184.
43. Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Soloviev I.V.,Demidova I.A., Alexandrov I.A., Sharonin V.O., Beresheva A.K. Original collection of DNA probes for preimplantational, fetal prenatal and postnatal diagnosis of chromosomal analysis by FISH. In book: Early prenatal diagnosis, fetal cells and DNA in mother, present state and perspectives / Eds M. Macek, D.Bianchi, H.Cuckle. – Prague, 2002. - P. 275-283.