Журнал Современные проблемы науки и образования

2070-7428

Общество с ограниченной ответственностью "Издательский Дом "Академия Естествознания"

ART-8964

ОТЯГОЩЕННОСТЬ МОНОГЕННЫМИ СИНДРОМАМИ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ НАСЕЛЕНИЯ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Пономарева

Т.И.

Ponomareva

T.I.

tatyana.i.ponomareva@gmail.com

Амелина

С.С.

Amelina

S.S.

samelina60@mail.ru

Зинченко

Р.А.

Zinchenko

R.A.

renazinchenko@mail.ru

ФГАОУ ВПО «Южный федеральный университет» Southern Federal University ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН Research Centre for Medical Genetics, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow, Russian Federation

24 02 2013

2 89 89

This is an open-access article distributed under the terms of the CC BY 4.0 license.

https://science-education.ru/ru/article/view?id=8964

Представлены результаты генетико-эпидемиологического исследования моногенных синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР) у населения 12 районов Ростовской области (Цимлянский, Волгодонской, Целинский, Егорлыкский, Миллеровский, Тарасовский, Родионово-Несветайский и Матвеево-Курганский, Дубовский, Зимовниковский, Красносулинский, Мясниковский). Общая численность обследованного населения составила 497460 человек. Всего зарегистрировано 228 больных из 172 семей с моногенными синдромами МВПР. Проведенный сегрегационный анализ показал соответствие аутосомно-доминантному (АД), аутосомно-рецессивному (АР) типу наследования синдромов МВПР. Рассчитаны значения отягощенности наследственными моногенными синдромами МВПР населения Ростовской области в зависимости от типов наследования (АД, АР, Х-сцепленного (Х-сц.)), а также отдельно для городского и сельского населения. Приведены суммарные значения отягощенности синдромами МВПР, составившие для АД форм – 0,56±0,17 для городского и 3,17±0,33 – для сельского населения, для АР форм – 0,20±0,10 и 0,93±0,18, для Х-сц форм – 0,200,14 и 0,67±0,21 соответственно. При сравнении полученных данных отягощенности АД, АР и Х-сц формами моногенных синдромов МВПР по районам выявлены статистически достоверные различия, более выраженные между городским и сельским населением. Проведен корреляционный анализ (по Пирсону) зависимости груза синдромов МВПР (АД, АР, суммарного) от значений случайного инбридинга FST (оцененного в 19 субпопляциях), показавший высокие значения коэффициентов корреляций. Сравнительный анализ показателей суммарной отягощенности синдромами МВПР выявил достоверные различия со значениями отягощенности моногенными синдромами МВПР населения других регионов Российской Федерации.

Results of epidemiological studying monogenetic syndromes of multiple congenital malformations (MSMCM) in 12 districts of the Rostov Region (Tsimljansky, Volgodonsky, Tselinsky, Egorlyksky, Millerovsky, Tarasovsky, Rodionovo-Nesvetajsky, Matveevo-Kurgan, Dubovsky, Zimovnikovsky, Krasnosulinsky, Mjasnikovsky) are reviewed. The total size of the investigated population has 497460 persons. In total 228 patients from 172 family presumably with MSMCM are registered. Segregation analysis demonstrated good agreement between the observed and expected segregation frequencies for both autosomal recessive (AR) and autosomal dominant (AD) types of MSMCM. Prevalence rate of MSMCM (AD, AR and X-linked (X-link)) was calculated for the population of 12 districts of the Rostov Region, separately for urban and rural populations. The common prevalence rate was compounded for AD forms of MSMCM – 0,56±0,17 for urban population and 3,17±0,33 – for rural. For AR forms i of MSMCM t was – 0,20±0,10 for urban and 0,93±0,18 – for rural population. For X-link forms of MSMCM it was 0,200,14 for urban and 0,67±0,21 for rural population. At comparison of the received data of prevalence of AD and AR forms of MSMCM on districts statistically authentic differences more expressed between urban and rural populations have been taped. Correlation analysis (on Pearson) dependences of load MSMCM (AD, AR, total) from value of casual inbreeding Fst (estimated in 19 subpopulation), shown high value of quotients of correlations is carried out. Comparative analysis of total prevalence rate of MSMCM revealed significant differences with the total prevalence rates of MSMCM in other regions of the Russian Federation.

множественные врожденные пороки развития (МВПР) отягощенность аутосомно-доминантный синдром аутосомно-рецессивный синдром Ростовская область

monogenetic syndromes of multiple congenital malformations (MSMCM) prevalence autosomal dominant form of syndrome autosomal recessive form of syndrome Rostov region (Russia)

1. Амелина С. С. Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской области: Дис. … д-ра мед. наук. – М., 2006. – 270 с.

2. ВОЗ, Исполнительный комитет, 125-я сессия, доклад секретариата, 14 мая 2009 г. URL: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs333/ru/index.html (дата обращения : 8.04.2012).

3. Гинтер Е. К., Зинченко Р. А. Наследственные болезни в Российских популяциях // Вестник ВОГиС. – 2006б. – Т. 10. – № 1. – С. 106–125.

4. Демикова Н. С. Асанов А. Ю. Современное состояние, перспективы и роль клинической генетики в педиатрии // Педиатрия. – 2012.– № 3. – С. 53–58.

5. Зинченко Р. А., Гинтер Е. К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах // Медицинская генетика. – 2008. – Т. 7. – № 10. – С. 20–29.

6. Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях // Медицинская генетика. – 2009. – № 8. – С. 7–23.

7. OMIM (TM), Online mendelian inheritance in man. Center for Medical Genetics, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Library of Medicine (Betesda, MD), 2012. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.

8. Orphanet Report Series: Prevalence or reported number of published cases listed in alphabetical order of disease, November 2012 – n1 [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf (дата обращения 15.12.2012).