С целью обоснования внедрения массового обследования новорождённых на наследственные болезни обмена (НБО) методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) проведено ретроспективное исследование архивных образцов крови детей (n=86), умерших на первом году жизни. Изменения профилей аминокислот и ацилкарнитинов выявлены в 4 случаях (4,7 %). В одном из них обнаружено специфичное для болезни запаха мочи кленового сиропа многократное повышение концентрации лейцина, изолейцина и валина. Клиническая картина и обнаружение мутации в первом экзоне гена BCKDHB (с.98delG) в гетерозиготном состоянии косвенно подтвердили диагноз лейциноза. В остальных трех случаях выявленные изменения профиля аминокислот и ацилкарнитинов не носят такого же специфического характера. В этих случаях необходимы были бы повторные исследования крови методом МС/МС, дополнительные клинические и биохимические исследования. В результате проведенного исследования подтверждена необходимость внедрения метода МС/МС в программы неонатального скрининга на НБО для их своевременной диагностики и лечения.

Blood spots from the archive original newborn screening cards of babies who died on the first year of life (n=86) were retrospectively studied by tandem mass spectrometry (MS/MS). It were revealed aminoacids and acylcarnitine profiles alterations in 4 cases (4,7 %). In one of them aminoacides profiles with significant elevation of leucine, isoleucine and valine was consistent with maple syrup urine disease. Clinical picture and the detection of heterozygous deletion с.98delG in exone 1 of BCKDHB gene indirectly confirmed the diagnosis of leucinose. In other 3 cases the profiles of aminoacids and acylcarnitinewere not carried specific character. The additional clinical and laboratory findingswere necessary for diagnosis of inborn metabolic diseasesin this cases. The importance of MS/MS introduction in neonatal screening programs was confirmed.