Исследована роль полиморфизма генов каталазы, супероксиддисмутаз 2 и 3, глутатионпероксидазы 1 и NADPH-оксидазы 1 (rs1001179, rs1050450, rs4880, rs699473 и rs699473) как генетических факторов риска развития ишемической болезни сердца (ИБС) у населения Республики Татарстан. Генетическими маркерами острого инфаркта миокарда являются генотипы СТ и СС полиморфизма генов глутатионпероксидазы 1 и супероксиддисмутазы 2 соответственно, причем данная ассоциация обнаружена только для мужчин. Маркерами развития стенокардии напряжения являются генотипы АА и ТТ полиморфных локусов генов каталазы и супероксиддисмутазы 3, причем предрасполагающий эффект выражен у женщин. Показано отсутствие ассоциации полиморфизма гена NADPH-оксидазы 1 с риском развития ИБС вне зависимости от клинической формы.
The aim of this study was to investigate a role of antioxidative defense system gene polymorphisms such as catalase, superoxidedismutase 2 and 3, glutathioneperoxidase 1 and prooxidative gene NADPH-oxidase 1 (rs1001179, rs1050450, rs4880, rs699473 and rs699473 respectively) in the development of the coronary heart disease (CHD) in the population of the Republic of Tatarstan. We’ve showed that CT and CC genotypes of GPX1 and SOD2 genes polymorphisms respectively are associated with CHD in the form of AMI, additionally this association was found only in men. Markers of stenocardia are the genotypes AA and TT of CAT and SOD3 genes’s polymorphic loci with most predisposing effect in women. Additionally we’ve showed the absence of association of polymorphisms NADPH-oxidase 1 with CHD regardless of its clinical form and gender.
1. Маниатис С.И. Оптимизированные методики выделения ДНК из различных источников / С.И. Маниатис. - М.: Наука. - 1998. - 160 с.
2. Максименко, А.В. Внеклеточное оксидативное поражение сосудистой стенки и ее ферментная антиоксидантная защита / А.В. Максименко // Хим.-фарм. журн. - 2007. - №41. - С. 3-12.
3. Ahn J. Associations between catalase phenotype and genotype: modification by epidemiologic factors / J. Ahn , S. Nowell, SE. McCann et al. // Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. - 2006. - V. 15(6). - P. 1217-1222.
4. Arun K.Т. Oxidative stress pathway genes and chronic renal insufficiency in Asian Indians with Type 2 diabetes / K.T. Arun, Pushlata Prasad, B.K. Thelma et al. // J Diabetes Complications. - 2009. - V.23. - P. 104.
5. Leopold A. Oxidative Risk for Atherothrombotic Cardiovascular Disease / Jane A. Leopold, M.D. and Joseph Loscalzo et al. // Biol Med. - 2009. - V. 47(12). - P.1673-1706.
6. Masami N. Genetic association of glutathione peroxidase-1 with coronary artery calcification in type 2 diabetes: a case control study withmulti-slice computed tomography / N. Masami, N. Rimei, S. Takashi // Cardiovascular Diabetology. - 2007. - V. 6. - P. 23.
7. Mitrunen K. Association between manganese superoxide dismutase (MnSOD) gene polymorphism and breast cancer risk / K. Mitrunen, P. Sillanpaa, V. Kataja et al. // Carcinogenesis. - 2001. - V. 22. - P. 827.
8. Mollsten A. The V16A polymorphism in SOD2 is associated with increased risk of diabetic nephropathy and cardiovascular disease in type 1 diabetes / A. Mollsten, A. Jorsal, M. Lajer // Diabetologia. - 2009. - V. 52. - P. 2590-2593.
9. Sakari K. The signal sequence polymorphism of the MnSOD gene is associated with the degree of carotid atherosclerosis / K. Sakari, P. Markku, K. Pirjo et al. // Atherosclerosis. - 2003. - V. 168. - P. 147-152.
10. Zhou X. Polymorphisms in the promoter region of catalase gene and essential hypertension / X. Zhou, J. Cui, AL. DeStefano et al. // Dis Markers. - 2005. - V. 21. - P. 3-7.