Журнал Современные проблемы науки и образования 2070-7428 Общество с ограниченной ответственностью "Издательский Дом "Академия Естествознания" 10.17513/spno.34688 ART-34688 ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА ФАКТОРА РОСТА И ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ 5 ПРИ ОСТЕОАРТРИТЕ Корочина К.В. Korochina K.V. kris_kor@inbox.ru Чернышева Т.В. Chernysheva T.V. zaitv@yandex.ru Корочина И.Э. Korochina I.E. profess2001@inbox.ru Аверьянов А.А. Averyanov A.A. averyanov.ortoped@yandex.ru Полякова О.М. Polyakova O.M. tiphus@rambler.ru Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education "Orenburg State Medical University" of the Ministry of Health of the Russian Federation 10 07 2026 7 14 14 This is an open-access article distributed under the terms of the CC BY 4.0 license. https://science-education.ru/ru/article/view?id=34688

Остеоартрит является одной из наиболее распространенных причин хронической боли, снижения трудоспособности и инвалидизации, а наследственная предрасположенность существенно влияет на риск поражения крупных суставов. Особый интерес представляют генетические варианты, регулирующие развитие и гомеостаз хрящевой ткани. Цель: проанализировать научные данные о влиянии однонуклеотидных полиморфизмов rs143383 и rs143384 гена фактора дифференцировки и роста 5 (GDF-5) на риск развития, клинические проявления и тяжесть остеоартрита. Был произведен поиск научных статей за 20 лет в базах данных PubMed/MEDLINE на английском языке и Google Scholar на русском и английском языках по запросам «osteoarthritis GDF5», «rs143383 osteoarthritis», «rs143384 osteoarthritis», «GDF-5 остеоартрит», «rs143383 остеоартрит», «rs143384 остеоартрит». К рассмотрению было принято 45 работ, содержащих данные об указанных полиморфизмах, из которых отобрано 37 публикаций, из них 28 для rs143383 и 9 для rs143384. Полученные данные были структурированы с формированием таблиц для комплексной оценки влияния полиморфизмов с учетом этнических аспектов, эффекторных аллелей и моделей наследования. Показано, что аллель T rs143383 связан со снижением транскрипционной активности гена GDF-5 и чаще ассоциирован с остеоартритом коленного сустава, реже - тазобедренного, суставов кисти, в отдельных исследованиях – с рентгенологической тяжестью заболевания. Aллель C рассматривается как защитный; в целом, rs143383 имеет наиболее убедительную доказательную базу. Полиморфизм rs143384 характеризуется большей популяционной вариабельностью, способностью модулировать эффекты других генов, он ассоциирован с клиническими проявлениями остеоартрита, главным образом коленного сустава, его тяжестью, обнаружены генно-средовые взаимодействия с ожирением. GDF-5 является одним из ключевых генов, определяющих рост и развитие опорно-двигательного аппарата. Его полиморфизмы rs143383 и rs143384 являются одними из наиболее изученных генетических маркеров восприимчивости к остеоартриту. Rs143383 обладает наиболее высоким уровнем доказательности как маркер восприимчивости к остеоартриту.

Osteoarthritis is one of the most common causes of chronic pain, reduced work capacity, and disability, while hereditary predisposition significantly influences the risk of large-joint involvement. Genetic variants that regulate the development and homeostasis of cartilage tissue are of particular interest. Objective: to analyze scientific data on the influence of the single-nucleotide polymorphisms rs143383 and rs143384 of the growth differentiation factor 5 gene (GDF5) on the risk of development, clinical manifestations, and severity of osteoarthritis. A search for scientific articles over the past 20 years was performed in the PubMed/MEDLINE databases (in English) and Google Scholar (in both Russian and English) using the following search queries: "osteoarthritis GDF5", "rs143383 osteoarthritis", "rs143384 osteoarthritis", "GDF-5 остеоартрит", "rs143383 остеоартрит", and "rs143384 остеоартрит". A total of 45 papers containing data on the aforementioned polymorphisms were considered for review, of which 37 publications were selected, including 28 for rs143383 and 9 for rs143384. The obtained data were structured into tables to provide a comprehensive assessment of the influence of these polymorphisms, taking into account ethnic aspects, effector alleles, and inheritance models. It was shown that the T allele of rs143383 is associated with reduced transcriptional activity of the GDF5 gene and is more frequently associated with knee osteoarthritis, less frequently with osteoarthritis of the hip and hand joints, and, in some studies, with the radiographic severity of the disease. The C allele is considered protective; overall, rs143383 has the most convincing evidence base. The rs143384 polymorphism is characterized by greater population variability and the ability to modulate the effects of other genes. It is associated with clinical manifestations of osteoarthritis, mainly knee osteoarthritis, as well as with disease severity; gene–environment interactions with obesity have also been identified. GDF5 is one of the key genes determining the growth and development of the musculoskeletal system. Its polymorphisms rs143383 and rs143384 are among the most extensively studied genetic markers of susceptibility to osteoarthritis. Rs143383 has the highest level of evidence as a marker of susceptibility to osteoarthritis.

 остеоартрит ген полиморфизм snp фактор дифференцировки и роста 5 gdf-5 rs143383 rs143384 osteoarthritis gene polymorphism single nucleotide polymorphism growth differentiation factor 5 gdf-5 rs143383 rs143384

1. Ferrari A. J., Santomauro D. F., Aali A., Abate Y. H., Abbafati C., Abbastabar H. GBD 2021 Diseases and Injuries Collaborators. Global incidence, prevalence, years lived with disability (YLDs), disability-adjusted life-years (DALYs), and healthy life expectancy (HALE) for 371 diseases and injuries in 204 countries and territories and 811 subnational locations, 1990–2021: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2021 // Lancet. 2024. Vol. 403. № 10440. P. 2133–2161. URL: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(24)00757-8/fulltext#page-body-id (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1016/S0140-6736(24)00757-8.

2. Кабалык М. А. Распространенность остеоартрита в России: региональные аспекты динамики статистических показателей за 2011–2016 гг. // Научно-практическая ревматология. 2018. Т. 56. № 4. С. 416–422. URL: https://rsp.mediar-press.net/rsp/article/view/2585 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.14412/1995-4484-2018-416-422. EDN: XYBWCL.

3. Бегун Д. Н., Борщук Е. Л., Бегун Т. В. Заболеваемость ревматическими болезнями: монография. Курск: Университетская книга, 2017. С. 114–122. EDN: YPMSQJ.

4. Spector T. D., MacGregor A. J. Risk factors for osteoarthritis: genetics // Osteoarthritis Cartilage. 2004. Vol. 12. Suppl. A. P. S39–S44. URL: https://www.oarsijournal.com/article/S1063-4584(03)00253-X/fulltext (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1016/j.joca.2003.09.005.

5. Aubourg G., Rice S. J., Bruce-Wootton P., Loughlin J. Genetics of osteoarthritis // Osteoarthritis Cartilage. 2022. Vol. 30. № 5. P. 636–649. URL: https://www.oarsijournal.com/article/S1063-4584(21)00632-4/fulltext (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1016/j.joca.2021.03.002. EDN: AEOBML.

6. Новаков В. Б., Новакова О. Н., Чурносов М. И. Полногеномные исследования остеоартроза коленного сустава: обзор литературы // Травматология и ортопедия России. 2021. Т. 27. № 4. С. 131–144. URL: https://journal.rniito.org/jour/article/view/1580 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.21823/2311-2905-2021-27-1580. EDN: TNLABX.

7. Sun K., Guo J., Yao X., Guo Z., Guo F. Growth differentiation factor 5 in cartilage and osteoarthritis: a possible therapeutic candidate // Cell Prolif. 2021. Vol. 54. № 3. Art. e12998. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7941218/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1111/cpr.12998.

8. Лебедев А. Ю., Трубникова Е. В., Белоус А. С., Сорока В. В., Агапов М. Н. Гены-предикторы остеоартроза крупных суставов, роль в патогенезе, перспективы использования таргетной терапии // Современные проблемы науки и образования. 2022. № 6-2. URL: https://science-education.ru/article/view?id=32209 (дата обращения: 05.06.2026). DOI: 10.17513/spno.32209. EDN: SLZRSQ.

9. Valdes A. M., Evangelou E., Kerkhof H. J. M., Tamm A., Doherty S. A., Kisand K., Kerna I., Uitterlinden A., Hofman A., Rivadeneira F., Cooper C., Dennison E. M., Zhang W., Muir K. R., Ioannidis J. P. A., Wheeler M., Maciewicz R. A., van Meurs J. B. J., Arden N. K., Spector T. D., Doherty M. The GDF5 rs143383 polymorphism is associated with osteoarthritis of the knee with genome-wide statistical significance // Ann. Rheum. Dis. 2011. Vol. 70. № 5. P. 873–875. URL: https://ard.bmj.com/content/70/5/873.short (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1136/ard.2010.134155.

10. Reynard L. N., Loughlin J. Genetics and epigenetics of osteoarthritis // Maturitas. 2012. Vol. 71. № 3. P. 200–204. URL: https://www.maturitas.org/article/S0378-5122(11)00411-7/abstract (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1016/j.maturitas.2011.12.001.

11. Valdes A. M., Doherty S., Muir K. R., Zhang W., Maciewicz R. A., Wheeler M., Arden N., Cooper C., Doherty M. Genetic contribution to radiographic severity in osteoarthritis of the knee // Ann. Rheum. Dis. 2012. Vol. 71. № 9. P. 1537–1540. URL: https://ard.bmj.com/content/71/9/1537(дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1136/annrheumdis-2012-201382.

12. Aghili K., Sobhan M. R., Mehdinezhad-Yazdi M., Jafari M., Miresmaeili S. M., Rastegar S., Mazaheri M., Neamatzadeh H. Association of GDF-5 rs143383 polymorphism with radiographic defined knee osteoarthritis: a systematic review and meta-analysis // J. Orthop. 2018. Vol. 15. № 4. P. 945–951. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6128174/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1016/j.jor.2018.08.033.

13. Miyamoto Y., Mabuchi A., Shi D., Kubo T., Takatori Y., Saito S., Fujioka M., Sudo A., Uchida A., Yamamoto S., Ozaki K., Takigawa M., Tanaka T., Nakamura Y., Jiang Q., Ikegawa S. A functional polymorphism in the 5′ UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis // Nat. Genet. 2007. Vol. 39. № 4. P. 529–533. URL: https://www.nature.com/articles/ng2005 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1038/2005.

14. Tsezou A., Satra M., Oikonomou P., Bargiotas K., Malizos K. N. The growth differentiation factor 5 (GDF5) core promoter polymorphism is not associated with knee osteoarthritis in the Greek population // J. Orthop. Res. 2008. Vol. 26. № 1. P. 136–140. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17676627/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1002/jor.20464.

15. Shin M. H., Lee S. J., Kee S. J., Song S. K., Kweon S. S., Park D. J. et al. Genetic association analysis of GDF5 and ADAM12 for knee osteoarthritis // Joint Bone Spine. 2012. Vol. 79. № 5. P. 488–491. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22284607/(дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1016/j.jbspin.2011.10.016.

16. Reynard L. N., Bui C., Canty-Laird E. G., Young D. A., Loughlin J. Expression of the osteoarthritis-associated gene GDF5 is modulated epigenetically by DNA methylation // Hum. Mol. Genet. 2011. Vol. 20. № 17. P. 3450–3460. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21642387/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1093/hmg/ddr253.

17. Syddall C. M., Reynard L. N., Young D. A., Loughlin J. The identification of trans-acting factors that regulate the expression of GDF5 via the osteoarthritis susceptibility SNP rs143383 // PLoS Genet. 2013. Vol. 9. № 8. Art. e1003557. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23825960/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1371/journal.pgen.1003557.

18. Southam L., Rodriguez-Lopez J., Wilkins J. M., Pombo-Suarez M., Snelling S., Gomez-Reino J. J., Chapman K., Gonzalez A., Loughlin J. An SNP in the 5′-UTR of GDF5 is associated with osteoarthritis susceptibility in Europeans and with in vivo differences in allelic expression in articular cartilage // Hum. Mol. Genet. 2007. Vol. 16. № 18. P. 2226–2232. URL: https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/16/18/2226/713753?login=false (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1093/hmg/ddm174.

19. Chapman K., Takahashi A., Meulenbelt I., Watson C., Rodriguez-Lopez J., Egli R., Tsezou A., Malizos K. N., Kloppenburg M., Shi D., Southam L., van der Breggen R., Donn R., Qin J., Doherty M., Slagboom P. E., Wallis G., Kamatani N., Jiang Q., Gonzalez A., Loughlin J., Ikegawa S. A meta-analysis of European and Asian cohorts reveals a global role of a functional SNP in the 5′ UTR of GDF5 with osteoarthritis susceptibility // Hum. Mol. Genet. 2008. Vol. 17. № 10. P. 1497–1504. URL: https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/17/10/1497/594910?redirectedFrom=fulltext (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1093/hmg/ddn038.

20. Vaes R. B., Rivadeneira F., Kerkhof J. M., Hofman A., Pols H. A., Uitterlinden A. G., van Meurs J. B. Genetic variation in the GDF5 region is associated with osteoarthritis, height, hip axis length and fracture risk: the Rotterdam study // Ann. Rheum. Dis. 2009. Vol. 68. № 11. P. 1754–1760. URL: https://ard.bmj.com/content/68/11/1754 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1136/ard.2008.099655.

21. Valdes A. M., Spector T. D., Doherty S., Wheeler M., Hart D. J., Doherty M. Association of the DVWA and GDF5 polymorphisms with osteoarthritis in UK populations // Ann. Rheum. Dis. 2009. Vol. 68. № 12. P. 1916–1920. URL: https://ard.bmj.com/content/68/12/1916 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1136/ard.2008.102236.

22. Pan F., Tian J., Winzenberg T., Ding C., Jones G. Association between GDF5 rs143383 polymorphism and knee osteoarthritis: an updated meta-analysis based on 23,995 subjects // BMC Musculoskelet. Disord. 2014. Vol. 15. Art. 404. URL: https://link.springer.com/article/10.1186/1471-2474-15-404 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1186/1471-2474-15-404.

23. Хусаинова Р. И., Тюрин А. В., Шаповалова Д. А., Хуснутдинова Э. К. Генетические маркеры остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани // Генетика. 2017. Т. 53. № 7. С. 816–826. DOI: 10.7868/S0016675817060078. EDN: YUDVPV.

24. Huetink K., van der Voort P., Bloem J. L., Nelissen R. G., Meulenbelt I. Genetic Contribution to the development of radiographic knee osteoarthritis in a population presenting with nonacute knee symptoms a decade earlier. Clin Med Insights Arthritis Musculoskelet Disord. 2016. Vol. 28. Is. 9. P. 57-63. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4854216/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.4137/CMAMD.S30657.

25. Ratnayake M., Tselepi M., Bloxham R., PloÈger F., Reynard L. N., Loughlin J. A consistent and potentially exploitable response during chondrogenesis of mesenchymal stem cells from osteoarthritis patients to the protein encoded by the susceptibility gene GDF5 // PLoS ONE. 2017. Vol. 12. Is. 5: e0176523. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5421763/pdf/pone.0176523.pdf (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1371/journal.pone.0176523.

26. Tülüce Y., Yildirim I. H., Özkol H., Edi Z. L., Delen V. Is GDF5 gene promoter polymorphism +104T/C associated with osteoarthritis in the Eastern of Turkey population? Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2017. Vol. 30. № 63. Is. 8. P. 64-66. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28886316/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.14715/cmb/2017.63.8.14.

27. Yau M. S., Yerges-Armstrong L. M., Liu Y., Lewis C. E., Duggan D. J., Renner J. B., Torner J., Felson D. T., McCulloch C. E., Kwoh C. K., Nevitt M. C., Hochberg M. C., Mitchell B. D., Jordan J. M., Jackson R. D. Genome-wide association study of radiographic knee osteoarthritis in north american Caucasians // Arthritis Rheumatol. 2017. Vol. 69. Is. 2. P. 343-351. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5274579/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1002/art.39932.

28. Yin Y., Wang Y. Association of BMP-14 rs143383 polymorphism with its susceptibility to osteoarthritis: A meta-analysis and systematic review according to PRISMA guideline // Medicine (Baltimore). 2017. Vol. 96. Is. 42:e7447. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5662343/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1097/MD.0000000000007447.

29. Abd Elazeem M. I., Abdelaleem E. A., Mohamed R. A. Genetic influence of growth and differentiation factor 5 gene polymorphism (+104T/C) on the development of knee osteoarthritis and its association with disease severity // Eur. J. Rheumatol. 2017. Vol. 4. № 2. P. 98–103. URL: https://eurjrheumatol.org/index.php/pub/article/view/170 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.5152/eurjrheum.2017.160093.

30. Mishra A., Srivastava R. N., Awasthi S., Parmar D., Mishra P. Expression of genes and their polymorphism influences the risk of knee osteoarthritis // J. Nucleic Acids. 2017. Vol. 2017. Art. 3138254. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5654253/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1155/2017/3138254.

31. Ozcan S. S., Korkmaz M., Balbaloglu O., Percin F., Yilmaz N., Erdogan Y. Polymorphisms in the growth differentiation factor 5 (GDF5) gene in knee osteoarthritis // J. Coll. Physicians Surg. Pak. 2017. Vol. 27. № 10. P. 602–605. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29056119/ (дата обращения 20.06.2026). PMID: 29056119.

32. García-Alvarado F., Rosales-González M., Arellano-Pérez-Vertti D., Espino-Silva P., Meza-Velazquez M., Ruiz-Flores P. Association between the SNP rs143383 +104T/C in the GDF5 gene and the risk of knee osteoarthritis in a population from northern Mexico: a case-control study // Genet. Test. Mol. Biomarkers. 2018. Vol. 22. № 8. P. 503–506. URL: https://journals.sagepub.com/doi/abs/10.1089/gtmb.2018.0142 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1089/gtmb.2018.0142.

33. Mohasseb D. M. F., Saba E. K. A., Saad N. L. M., Dimas A., Sarofeem H. Genetic association between growth differentiation factor 5 single nucleotide polymorphism and primary knee osteoarthritis in a group of Egyptian patients: a pilot study // Mediterr. J. Rheumatol. 2019. Vol. 30. № 2. P. 114–122. URL: https://mjrheum.org/en_US/june-2019/showreferences792/nv/newsid792/179/showfulltext792/1 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.31138/mjr.30.2.114.

34. Zhang S., Wang J., Ji H., Jia H., Guan D. Interaction between GDF5 gene polymorphisms and environment factors increased the risk of knee osteoarthritis: a case-control study // Biosci. Rep. 2019. Vol. 39. № 2. Art. BSR20182423. URL: https://portlandpress.com/bioscirep/article/39/2/BSR20182423/110938/Interaction-between-GDF5-gene-polymorphisms-and (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1042/BSR20182423.

35. Moghimi N., Nasseri S., Ghafouri F., Jalili A. Frequency of growth differentiation factor 5 rs143383 and asporin D-repeat polymorphisms in patients with hand and knee osteoarthritis in Kurdistan province, Iran // Int. J. Rheum. Dis. 2021. Vol. 24. № 5. P. 694–700. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33861510/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1111/1756-185X.14097.

36. Jia B., Jiang Y., Xu Y., Wang Y., Li T. Correlation between growth differentiation factor 5 (rs143383) gene polymorphism and knee osteoarthritis: an updated systematic review and meta-analysis. J Orthop Surg Res. 2021. Vol. 19. Is. 16 (1). P. 146. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7893760/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1186/s13018-021-02269-w.

37. Wang Y. P., Di W. J., Yang S., Qin S. L., Xu Y. F., Han P. F., Hou K. D. The association of growth differentiation factor 5 rs143383 gene polymorphism with osteoarthritis: a systematic review and meta-analysis // J. Orthop. Surg. Res. 2023. Vol. 18. Is. 1. Art. 763. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37817264/ (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1186/s13018-023-04245-y.

38. Gundogdu K., Dodurga Y., Gungor H. R., Gundogdu G., Akkaya S. A cross-sectional study on the assessment of COLL11A1, VEGF, and GDF5 gene polymorphisms in Turkish patients with primary knee osteoarthritis // BMC Musculoskelet. Disord. 2025. Vol. 26. Is. 1. Art. 153. URL: https://europepmc.org/article/med/39953483 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1186/s12891-025-08396-3.

39. Richter M., Sokołowicz P., Trzeciak T. The appearance of idiopathic knee osteoarthritis (OA) is affected by the genotypes of the GDF5 polymorphism (rs143383) - a clinical study // Rheumatol. Forum. 2025. Vol. 11. № 2–4. P. 39–45. URL: https://openurl.ebsco.com/EPDB%3Agcd%3A3%3A7273283/detailv2?sid=ebsco%3Aplink%3Acrawler-gcd&id=ebsco%3Agcd%3A193273290&crl=c&jrnl=27203921&link_origin=scholar.google.ru (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.5603/rf.105100.

40. Tachmazidou I., Hatzikotoulas K., Southam L. et al. Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data // Nat. Genet. 2019. Vol. 51. № 2. P. 230–236. URL: https://www.nature.com/articles/s41588-018-0327-1 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1038/s41588-018-0327-1.

41. Boer C. G., Hatzikotoulas K., Southam L., Stefansdottir L., Zhang Y., de Almeida R. C., Wu T. T., Zheng J., Hartley A., Teder-Laving M. et al. Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations // Cell. 2021. Vol. 184. № 18. P. 4784–4818.e17. URL: https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)00941-7?dgcid=raven_jbs_etoc_email (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1016/j.cell.2021.07.038.

42. Yan S., Nie H., Bu G., Yuan W., Wang S. The effect of common variants in GDF5 gene on the susceptibility to chronic postsurgical pain // J. Orthop. Surg. Res. 2021. Vol. 16. № 1. Art. 420. URL: https://link.springer.com/article/10.1186/s13018-021-02549-5 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1186/s13018-021-02549-5.

43. Патент № 2796897 Российская Федерация, МПК G01N 33/58, C12Q 1/6806, C12Q 1/6827, C12Q 1/686, C12Q 1/6876, C12Q 1/6883. Способ прогнозирования риска развития остеоартроза коленного сустава у женщин на основе молекулярно-генетического тестирования: № 2023106402: заявл. 17.03.2023: опубл. 29.05.2023 / Новакова О. Н., Новаков В. Б., Пономаренко И. В., Чурносов М. И. // ФИПС: электрон. справочник патентов России. [Электронный ресурс]. URL: URL: https://rcis.bsuedu.ru/upload/iblock/b3d/ca373hi356jm5ie2uszo1upste3g7ox5/2796897.pdf (дата обращения 20.06.2026).

44. Novakov V., Novakova O., Churnosova M. et al. Polymorphism rs143384 GDF5 reduces the risk of knee osteoarthritis development in obese individuals and increases the disease risk in non-obese population // Arthroplasty. 2024. Vol. 6. № 1. Art. 12. URL: https://link.springer.com/article/10.1186/s42836-023-00229-9 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1186/s42836-023-00229-9.

45. Патент № 2816024 Российская Федерация, МПК G01N 33/582, C12Q 1/6806, C12Q 1/6827, C12Q 1/686, C12Q 1/6876, C12Q 1/6883. Способ прогнозирования риска развития остеоартроза коленного сустава у мужчин: № 2023106636: заявл. 21.03.2023: опубл. 25.03.2024 / Новакова О. Н., Новаков В. Б., Пономаренко И. В., Чурносов М. И. // ФИПС : электрон. справочник патентов России. [Электронный ресурс]. URL: https://www.fips.ru/cdfi/fips.dll/ru?docid=2816024&ty=29 (дата обращения 20.06.2026).

46. Perini J. A., Pedrinha I. S. M., Lopes L. R., Maia P. A. V., Cardoso J. V., de Sousa E. B. The GDF5 rs143384 polymorphism is associated with the severity of knee osteoarthritis and shorter stature in female Brazilian patients: a cross-sectional study // Genes (Basel). 2025. Vol. 16. № 12. Art. 1520. URL: https://www.mdpi.com/2073-4425/16/12/1520 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.3390/genes16121520.

47. Coveney C. R., Maridas D., Chen H., Muthuirulan P., Liu Z., Jagoda E. et al. Complex regulatory interactions at GDF5 shape joint morphology and osteoarthritis disease risk // Arthritis Rheumatol. 2025. Vol. 77. № 11. P. 1488–1502. URL: https://acrjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/art.43231 (дата обращения 20.06.2026). DOI: 10.1002/art.43231.