Меланома кожи человека характеризуется агрессивным течением и резистентностью к стандартной цитостатической терапии. В странах с преимущественно белым населением меланома входит в первую десятку наиболее социально значимых категорий опухолей, как в отношении заболеваемости, так и смертности. Решающим фактором риска развития меланомы кожи является эпизодическое облучение интенсивными дозами ультрафиолета. Для населения, проживающего на Юге России, эта проблема является актуальной в связи с особенностями климатогеографического положения и интенсивностью инсоляции. Целью настоящего исследованиястало определение мутационного статуса гена BRAF у пациентов Юга Россиив зависимости отклинико-морфологических особенностей меланомы кожи. Проведено молекулярно-генетическое исследование 15 экзона гена BRAFметодом секвенирования по Сэнгеруу 52 пациентов Юга России с морфологически подтвержденным диагнозом меланома кожи. В результате исследования выявлено три варианта мутаций в генеBRAF:p.V600E, p.V600K и V600 K601>E.Мутация V600 K601>E была впервые диагностирована на Юге России. 50% меланом содержали замену в 600 аминокислотном остатке киназы BRAF. Усредненный показатель частоты мутаций V600E в 15 экзоне гена BRAF (для мужчин и женщин) составил 47%. Обнаружено достоверное увеличение на 23%случаев частоты проявления соматической мутации V600E в 15 экзоне гена BRAF у пациентов с толщиной опухоли по Бреслоу &#8805; 2 мм по сравнению с пациентами, имеющими толщину опухоли по Бреслоу<2 мм. Метастазирование в регионарные лимфатические узлы наблюдалось только в группе пациентов с мутацией в генеBRAF и встречалось в 11,5% случаев.

Human melanoma is characterized by an aggressive disease course and is resistant to the standard cytotoxic therapy. In countries with a predominantly white population, melanoma is among ten most socially significant tumors in terms of both morbidity and mortality.Occasional high doses of UV radiation are the most important risk factor in melanoma development. This problem is urgent for people in the South of Russia because of the climate and geographical position and insolation intensity. The purpose of the study was to determine the BRAF mutation status in patients in the South of Russia in dependence on clinical and morphological characteristics of melanoma. A molecular genetic study of BRAF exon 15 with the Sanger sequencing method was performed for 52 patients of the South of Russia with morphologically verified melanoma. As a result, three BRAF mutations were detected: p.V600E, p.V600K and V600 K601>E; the last one was diagnosed in the South of Russia for the first time. 50% of melanomas had an amino acid substitution at residue 600 in BRAF. The mean frequency of V600E mutations in BRAF exon 15 (for men and women) was 47%. Patients with melanoma &#8805;2 mm in Breslow thickness showed somatic V600E mutation in BRAF exon 15 23% more frequent than patients with melanoma <2 mm. Metastases to regional lymph nodes were observed in patients with the BRAF mutations only and amounted to 11.5% of the cases.