Журнал Современные проблемы науки и образования 2070-7428 Общество с ограниченной ответственностью "Издательский Дом "Академия Естествознания" ART-22891 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЕМЕЙНЫХ СЛУЧАЕВ ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИИ Колесниченко Е.В. Kolesnichenko E.V. elena7610@yandex.ru ГБОУ ВПО «Саратовский Государственный медицинский университет им. В.И.Разумовского Минздрава России» Saratov State Medical University named V.I.Razumovsky 16 06 2015 6 36 36 This is an open-access article distributed under the terms of the CC BY 4.0 license. https://science-education.ru/ru/article/view?id=22891

Цель: изучить генетические особенности семейных случаев параноидной шизофрении в сопоставлении со спорадическими у русских на примере популяции Саратовской области. В исследовании принимали участие больные параноидной шизофренией с семейной отягощенностью по шизофрении (n=30) и больные параноидной шизофренией без наследственной отягощенности по заболеванию (n=140). Исследовали полиморфизм Val66Met (аллели Val и Met) – для гена мозгового нейротрофического фактора (rs6265 G>A), полиморфизм С939T (аллели С и Т) гена рецептора дофамина 2-го типа DRD2 (rs6275C>T) и полиморфизм T102C (аллели Т и С) гена 5-HTR2A (rs6313), кодирующего рецептор серотонина типа 2А. В результате проведенного исследования подтверждено наличие генетических особенностей семейной параноидной шизофрении, для которой характерны преобладание наследования по материнской линии, более высокая частота генотипа ТТ для полиморфизма C939T гена DRD2 (rs6275). Дальнейшее изучение молекулярно-генетических особенностей семейных форм позволит приблизиться к пониманию механизмов этиопатогенеза шизофрении.

Goal: to investigate the genetic features of familial cases of paranoid schizophrenia in comparison with sporadic cases of paranoid schizophrenia in the Russian population in the region of Saratov. Material: patients with paranoid schizophrenia with a family history of schizophrenia (n = 30) and patients with paranoid schizophrenia without family history of schizophrenia (n = 140). We investigated the Val66Met polymorphism (rs6265 G>A) of brain-derived neurotrophic factor gene (BDNF gene), the C939T polymorphism (rs6275C>T) of dopamine receptor D2 gene (DRD2 gene) and the T102C polymorphism (rs6313) of serotonin receptor type 2A gene (5-HTR2A gene). As a result of the study confirmed the presence of the genetic characteristics of familial cases of paranoid schizophrenia, such as the prevalence of maternal inheritance, a higher frequency of genotype TT for C939T polymorphism of the gene DRD2 (rs6275). Further study of the molecular and genetic characteristics of family forms will allow approach an understanding the mechanisms of etiopathogenesis of schizophrenia.

 параноидная шизофрения семейные случаи rs6265 rs6275 rs6313 paranoid schizophrenia familial cases rs6265 rs6275 rs6313

1. Голимбет В.Е. Генетика шизофрении // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2003. № 3. – С. 58–67.

2. Кудлаев М.В. Клинико-социальное исследование больных семейной шизофренией: дисс….. канд. мед. наук. – М., 2008 – С. 5–151.

3. Сухоруков B.C. Митохондриальная патология и проблемы патогенеза психических нарушений // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. – 2008. — Т. 108, № 6. – С. 83–90.

4. Aberrant tyrosine transport acrossthe fibroblast membrane in patients with schizophrenia—indications of maternal inheritance? / Flyckt L, Edman G, Venizelos N, Borg K. // J Psychiatr Res. 2011. Vol. 45. P. 519-525.

5. Li X, Sundquist J, Sundquist K. Age-specific familial risks of psychotic dis-orders and schizophrenia: a nation-wide epidemiological study from Sweden // Schizophr Res. 2007. Vol. 97. P. 43–50.

6. Morris G, Berk M. The many roads to mitochondrial dysfunction in neuroimmune and neuropsychiatric disorders // BMC Med. 2015 Apr 1;13:68. doi: 10.1186/s12916-015-0310-y. URL: http://www.biomedcentral.com/1741-7015/13/68 (date accessed: 10/10/2015).