Журнал Современные проблемы науки и образования 2070-7428 Общество с ограниченной ответственностью "Издательский Дом "Академия Естествознания" 10.17513/spno.128-22488 ART-22488 ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МОНОГЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В УСТЬ-ДЖЕГУТИНСКОМ РАЙОНЕ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ Зинченко Р.А. Zinchenko R.A. renazinchenko@mail.ru Петрин А.Н. Petrin A.N. a.petrin@mail.ru Макаов А.Х. Makaov A.Kh. makaov@yandex.ru Гинтер Е.К. Ginter E.K. ekginter@mail.ru Ельчинова Г.И. Elchinova G.I. elchinova@med-gen.ru Петрова Н.В. Petrova N.V. npetrova63@mail.ru Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр» Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics» Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» МЗРФ Moscow State University of Medicine and Dentistry Государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия последипломного образования» МЗРФ Russian Medical Academy of Postgraduated Education Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» МЗРФ Pirogov Russian National Research Medical University Муниципальное бюджетное лечебно-профилактическое учреждение «Хабезская центральная районная больница» Municipal Budgetary Health Care setting "Habezskaya central district hospital" 30 05 2015 5 684 684 This is an open-access article distributed under the terms of the CC BY 4.0 license. https://science-education.ru/ru/article/view?id=22488

Представлены результаты генетико-эпидемиологического исследования моногенной наследственной патологии (МНП) в населении Усть-Джегутинского района Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Исследование проведено в соответствии с протоколом, разработанным в ФГБНУ «МГНЦ». Численность обследованного населения составила 45516 человек. Основное население района составляют карачаевцы (33750 - 74%), русские (8346 - 18%) и абазины (3415 - 7,5%). Выявлено 48 нозологических форм МНП у 201 больного из 147 семей. Распространенность МНП у карачаевцев составила 1:234, у русских 1:238, у абазин 1:342 человека. Определены частые наследственные заболевания в районе. Частота встречаемости синдрома Элерса-Данло составила 1:1626 человек (у карачаевцев 1:1205), фенилкетонурии 1:2396 (у карачаевцев 1:1875), наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1:3034 (у карачаевцев 1:2411). Сравнивая различные популяционные исследования (через брачно-миграционную структуру, изонимию и наследственные болезни), было предположено, что генетическая структура является определяющей в генетической дифференциации популяций по разнообразию наследственных заболеваний.

The results of genetic-epidemiological study of monogenic hereditary diseases (MHP) in the population of Ust-Dzhegutinsky District of Karachay-Cherkess Republic (KCR) are reviewed. The study was conducted in accordance with the protocol established in FSBI «RCMG». Total size of investigation population was 45 516 people. The main population of the district make up the Karachai ethnic group (33750 -74%), Russian (8346-18%) and Abaza (3415-7,5%). 48 nosological forms of MHP in 201 patients from 147 families have been identified. Prevalence of MHP from Karachai was 1:234 people, the Russian 1:238, Abaza at 1:342. Frequent genetic diseases in the population of district was identified. The prevalence of Ehlers-Danlos syndrome was 1:1626 people (from Karachai 1:1205), phenylketonuria 1:2396 (from Karachai 1:1875), hereditary motor and sensory neuropathy 1:3034 (from Karachai 1: 2411). It is shown that the similarity of the genetic structure of subpopulations area described, the territorial spread of MNEs. By comparing of various population studies (by marriage-migration structure, isonimy and hereditary diseases) it was proposed that the genetic structure is probable determined genetic differentiation of study populations by the diversity of hereditary diseases.

 генетическая эпидемиология моногенная наследственная патология этнографические группы карачаевцы Абазины Республика Карачаево-Черкессия genetic epidemiology monogenic hereditary pathology ethnic groups Karachai Abaza the Republic of Karachay-Cherkessia

1. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика : учебник / под ред. Бочкова Н.П. - 4-е изд. доп. и перераб., 2011. – 592 с.

2. Ельчинова Г.И., Кадошникова М.Ю., Мамедова Р.А. Выявление особенностей генетической структуры популяций с помощью метода описания «генетического ландшафта» // Генетика. – 1991. – Т. 27, № 11. – С. 1994-2001.

3. Ельчинова Г.И. Метрика, построенная через параметры изоляции расстоянием Малеко, как характеристика генетического сходства популяций // Генетика. – 2000. – Т. 36, № 6. – С. 856-858.

4. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко С.П., Шокарев Р.А., Морозова А.А., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Степанова А.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней // Медицинская генетика. – 2007. – Т. 6, № 2. – С. 29-37.

5. Назаренко Л.П. Эпидемиология наследственных болезней и особенности медико-генетического консультирования // Медицинская генетика. – 2004. – Т. 3, № 3. – С. 133–138.

6. Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes // BMC Evolutionary Biology. – 2011. – Vol. 11 (16). - doi:10.1186/1471-2148-11-16.

7. Morton N.E. Isolation by distance in human populations // Ann. Hum.Genet. – 1977. – Vol. 40. – P. 361-365.

8. Online Mendelian Inheritance in Man. - URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения: 05.10. 2015).

9. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. - URL: http://www.orpha.net/ (дата обращения: 05.10. 2015).

10. Passarge E. Color Atlas of Genetics // Stuttgart: Georg Thieme (4rd editions). – 2013. – 497 p.

11. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Gavrilina S.G., Ginter E.K. Analysis of diversity of autosomal recessive diseases in populations of Russia // Russian Journal of Genetics. – 2001. – Vol. 37, № 11. – С. 1312-1322.