Единого определения для орфанных заболеваний не существует, также нет единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В каждой стране утверждаются критерии отнесения к орфанным заболеваниям и перечень таких заболеваний. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Правительством РФ утвержден перечень таких заболеваний и ведется Федеральный регистр лиц. По 16 нозологиям (из 24) разработаны стандарты оказания помощи больным с редкими заболеваниями. Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов. Важной проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний, освоение специальных генетических методов исследования и обеспечение их доступности.
A common definition for orphan diseases does not exist, there is also no single criterion for assignment to this group of diseases. In each country approved criteria for orfannym diseases and the list of such diseases. For the Organization of drug therapy for patients with orphan diseases requires complex regulatory and legal instruments for the provision of medical and pharmaceutical assistance, particular attention should be paid to the definition of the list of drugs to treat such patients. The Russian Government approved a list of such diseases and maintained Federal Register persons. On 16 Nosology (from 24) has developed standards for the provision of care to patients with rare diseases. The important point for the organisation of medical and pharmaceutical care is conducting personalized patients with orphan diseases identified in each region a regional segment of Federal Register patients. An important issue is the timely diagnosis of diseases, development of special orphan genetic research methods and ensuring their accessibility.
1. Бондарева Т.М., Гордиенко В.В. Институциональные основы лекарственного обеспечения больных социально значимыми заболеваниями на уровне отдельных регионов российской федерации // Современные проблемы науки и образования. – 2013. – № 3; URL: www.science-education.ru/109-9509.
2. Гаврилов Э. Необходимы госстандарты для лечения редких заболеваний // [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://onf.ru/2014/03/19/gavrilov-neobhodimy-gosstandarty-dlya-lecheniya-redkih-zabolevanij/.
3. Гурылева М.Э. Проблемы оказания медицинской помощи больным орфанными заболеваниями / М.Э. Гурылева // Правовые вопросы в здравоохранении. – 2014. – № 2. – С. 50-57.
4. Дьяченко В.В. Медицинское обслуживание пациентов, страдающих редкими заболеваниями / В.В. Дьяченко // Правовые вопросы в здравоохранении. – 2014. – № 5. – С. 92-101.
5. Здравоохранение в России 2010: доклад.- Формулярный комитет РАМН. – М.: НЬЮДИАМЕД, 2011. – 165 с. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: webmed.irkutsk.ru/doc/pdf/form2010.pdf.
6. Метка: орфанные заболевания. – Режим доступа: http://www.mirpharma.ru/tag/orfanny-e-zabolevaniya/.
7. Новиков П.В. Проблемы лекарственного обеспечения больных редкими (орфанными) заболеваниями // [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http:// http://mda-cro.com/upload/image/mcith/2014.pdf.
8. О внесении изменений в Федеральный закон "Об обращении лекарственных средств: федер. закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://base.garant.ru/70826338/#block_1#ixzz3XCrAwGy9.
9. О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента: постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012№ 403. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://base.garant.ru/70168888/.
10. О состоянии лекарственного обеспечения населения в Российской Федерации (2008 г.): доклад. - Формулярный комитет РАМН.- М.: НЬЮДИАМЕД, 2009. С. 80. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: www.medvestnik.ru/.
11. Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации: федер. закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://base.garant.ru/12191967/.
12. Орфанные – значит, сиротские // [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.miloserdie.ru/articles/orfannye-znachit-sirotskie.
13. Орфанные заболевания: что это и где выход?// [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://izvestia.kharkov.ua/on-line/20/1149858.html.
14. Орфанные заболевания// [Электронный ресурс]. – Режим доступа:http.bakumedinfo.com/index.php?catid=1:2010-04-12-05-04-04&id=5799:2012-10-28-16-05-52&Itemid=2&option=com_content&view=article.
15. Перечень редких (оргфанных) заболеваний // URL: http://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy.
16. Повышение доступности орфанных препаратов. Еженедельник «АПТЕКА» № 25 (896) от 24.06.2013. [Электронный ресурс]. – Режим доступа http:// pda.apteka.ua/article/243060.
17. Подвязникова М. В. Лекарственное обеспечение лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями // Российский юридический журнал. – 2014. – № 3. – http:// URL: www.center-bereg.ru/f1.html
18. Попова О.В. Правовые механизмы защиты прав больных с орфанными заболеваниями / О.В. Попова, Ю.Е. Лапин // Правовые вопросы в здравоохранении. – 2014. – № 11. – С. 100-111.
19. Постникова Н.С. Правовые аспекты лечения орфанных заболеваний по программе «Семь нозологий» // Правовые вопросы в здравоохранении. – № 6. – 2013. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.zdrav.ru/articles/practice/detail.php?ID=87535.
20. Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? – Режим доступа: http://www.medweb.ru/articles/chto-takoe-orfannye-zabolevaniya.
21. Соколова, М.Г. Современный взгляд на орфанные заболевания у детей. – Режим доступа: http://sibac.info/10310.
22. Чигвинцева, И. Орфанные заболевания// [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.healthynation.ru/2-somespecial/223-orfannye-zabolevaniya.
23. Эксперты предрекают рост числа пациентов с орфанными заболеваниями//[Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.medvestnik.ru/content/Eksperty-predrekaut-rost-chisla-pacientov-s-orfannymi-zabolevaniyami.html.