Обследован 51 респондент молодого возраста (18–44 года) без ранее известных бронхолегочных заболеваний, средний возраст — 29,35±2,1 года. Средний уровень альфа-1-антитрипсина составил 415,78±235,4 мг/дл, у 5,8% выявлен дефицит ААТ. Среди лиц, дефицитных по α-1-антитрипсину, зарегистрирована большая частота встречаемости признаков хронического бронхита (33,3% против 1,9%) и затяжного течения респираторных инфекций (100% против 39,2%). Также в этой подгруппе зафиксированы статистически значимо более низкие показатели ОФВ1 (97,87±4,7% против 106,01±13,2%), ОФВ1 /ФЖЕЛ (85,21±2,3% против 87,33±7,6%). При сравнении объемных параметров, полученных при проведении бодиплетизмографии, выявлено достоверное повышение только одного показателя – остаточной емкости легких: 109,45±11,4% в группе, дефицитной по ААТ и 100,91±10,5% в группе без дефицита данного фермента. Таким образом, полученные статистически значимые различия в клинических и инструментальных показателях продемонстрировали патогенетическую роль единственного доказанного на настоящий момент генетического фактора риска развития обструктивных заболеваний при соответствующих воздействиях факторов риска, что может служить основанием для определения альфа-1-антитрипсина среди молодых лиц группы риска с целью углубленной диагностики данных состояний.
The study included 51 younger respondents (18-44 years old) with no previously known broncho-pulmonary diseases, the mean age - 29,35 ± 2,1 years. The average level of alpha-1-antitrypsin was 415,78 ± 235,4 mg / dl. In 5.8% AAT deficiency was diagnoses. Among those deficient in α-1-antitrypsin, registered a higher rate of occurrence of symptoms of chronic bronchitis (33.3% vs. 1.9%) and the prolonged course of respiratory infections (100% vs 39.2%). Also in this subgroup recorded significantly lower rates of FEV1 (97,87 ± 4,7% vs. 106,01 ± 13,2%), FEV1 / FVC (85,21 ± 2,3% vs. 87,33 ± 7 6%). When comparing the volume parameters obtained during bodyplethysmography, revealed a significant increase in only one measurement - the residual capacity of the lungs: 109,45 ± 11,4% in the group of AAT-deficient and 100,91 ± 10,5% in the group without this enzyme deficiency. Thus, the statistically significant differences in clinical and instrumental parameters showed a pathogenic role only proven to date of genetic risk factor for obstructive diseases during the relevant risk factors, which could serve as a basis for the determination of alpha-1-antitrypsin among young people at risk for the purpose of depth diagnosis of these conditions.
1. Бродская О.Н. Наследственная недостаточность α1-антитрипсина (По материалам: Fregonese L., Stolk J. Hereditary alpha1antitrypsin deficiency and its clinical consequences // Orphanet J. Rare Dis. – 2008. – Vol. 3. – P. 16.) / О. Н. Бродская // Атмосфера. Пульмонология и аллергология. – 2008. – № 4. – С. 58–59.
2. Буйкин С.В. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность. Перспективы скрининга. Сообщение 1 / С. В. Буйкин, В. П. Пузырев // Бюллетень СО РАМН. – 2004. – № 1(111). – С. 92–97.
3. Рекомендации по диагностике и ведению больных с дефицитом α1-антитрипсина Испанского общества пульмонологии и торакальной хирургии (SEPAR) / Р. Видаль, И. Бланко, Ф. Касас и др.; Национальный регистрационный комитет дефицита α1-антитрипсина // Пульмонология. – 2008. – № 1. – С. 14–28.
4. Савушкина О.И. Практическое применение метода бодиплетизмографии / О.И. Савушкина // Практическая пульмонология. – 2013. – Вып. № 2. – С. 38–41.
5. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (COLD). Global Strategy for Diagnosis, Management, and Prevention of Chronic Obstructive Pulmonary Disease. NHLBI.WHO workshop report. Last updated 2013. [Электронный ресурс]: http://www.goldcopd.org/
6. Piitulainen E. Environmental correlates of impaired lung function in nonsmokers with severe alpha1-antitrypsin deficiency (PiZZ) / E. Piitulainen, G. Tornling, S. Eriksson // Thorax. – 1998. – Vol. 53. – P. 939–943.