В статье представлены результаты анализа связи полиморфного варианта гена ABCG5 (rs4131229) с нарушениями биохимических показателей у больных с желчнокаменной болезнью и практически здоровых лиц. 180 пациента с диагнозом желчнокаменная болезнь были разделены на 2 группы: 1-я группа — больные с хроническим калькулезным холециститом (105 пациентов), 2-я группа – больные с острым калькулезным холециститом (75 пациентов). Проведено исследование ассоциации полиморфных локусов rs4131229 гена ABCG5 с биохимическими показателями сыворотки крови больных холелитиазом. Выявлено, что хронический калькулезный холецистит у носителей генотипа ТС гена ABCG5 протекает с высоким уровнем АСТ, а острый калькулезный холецистит у индивидов с полиморфным вариантом гена ABCG характеризуется высокими показателями общего холестерина, общего билирубина, АЛТ и АСТ сыворотки крови.
The article presents the results of the analysis due polymorphic variant gene ABCG5 (rs4131229) with violations of biochemical parameters in patients with gallstone disease and healthy donors. 180 patients with a diagnosis of gallstone disease were divided into 2 groups: group 1 - patients with chronic calculous cholecystitis (105 patients), group 2 – patients with acute calculous cholecystitis (75 patients). A study of the association of polymorphic loci rs4131229 gene ABCG5 with biochemical parameters of blood serum of patients with cholelithiasis. Revealed that chronic calculous cholecystitis in genotype TC ABCG5 gene was characterized by high levels of AST and acute calculous cholecystitis in individuals with polymorphic variant of a gene ABCG characterized by high levels of total cholesterol, total bilirubin, ALT and AST serum.
1. Berge K. E. Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters./ Berge K.E., Tian H., Graf G.A. [et al] // Science. — 2000. – Vol. 290. – P. 1771–1775.
2. Klett E.L. Localization of ABCG5 and ABCG8 proteins in human liver, gallbladder and intestine / Klett E.L., Lee M.H., Adams D.B. [et al.] // BMC Gastroenterol. — 2004; 4:21.
3. Li Q. ATP-Binding Cassette Transporter G5 and G8 Polymorphisms and Several Environmental Factors with Serum Lipid Levels / Li Q., Yin R.-X., Wei X.-L. [et al.] // Plos one. – 2012. – Vol. 7, Issue 5. – P. 372–379.
4. Lu K. Two genes that map to the STSL locus cause sitosterolemia: genomic structure and spectrum of mutations involving sterolin-1 and sterolic2, encoded by ABCG5 and ABCG8, respectively / Lu K., Lee M.H., Hazard S. [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 2001, 69. – P. 278–290
5. Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA // Methods molecular biology. N.Y. — 1984. — Vol. 2. — P. 31–34.
6. Stinton L.M. Epidemiology of Gallbladder Disease: Cholelithiasis and Cancer / Stinton L.M., Shaffer E.A. // Gut and Liver. – 2012. — Vol. 6, No. 2. — P. 172–187.
7. Tauscher A. ABCG5 and ABCG8 are expressed in gallbladder epithelial cells / Tauscher A., Kuver R. // Biochem. Biophys. Res. Commun. – 2003, 307. — P. 1021–1029.
8. Yoo E.-H. The prevalence and risk factors for gallstone disease / Yoo E.-H., Lee S.-Y. // Clin. Chem. Lab. Med. — 2009. — Vol. 47, № 7. — P. 795–807.