Изучена частота встречаемости мутаций в генах ВRCA-1 и ВRCA-2 у 67 пациенток с клинически наследственным раком молочной железы (РМЖ) I–II стадии популяции Южного Федерального Округа. Было выявлено 7 образцов, несущих мутации, в том числе 6 из них имели мутации 5382insC в 20 экзоне гена BRCA1 (9%) и 1 образец содержал мутацию Т300G в гене BRCA1 (1,5%). Мутации в гене ВRCA-2 не обнаружены. Суммарная частота мутаций в генах BRCA1 и ВRCA-2 составила 10,4% от общего числа обследованных пациенток. Таким образом, одной из наиболее часто встречающихся мутаций при клинически наследственном РМЖ у жителей славянских этносов ЮФО является 5382insC в гене BRCA1, а мутация Т300G в гене BRCA1 обнаружена у пациентки армянской национальности.
Was studied frequency of mutations in the genes BRCA -1 and BRCA-2 in 67 patients with confirmed breast cancer (BC) I-II stage of Southern Federal Region of the Russian Federation. 7 samples were identified carrying mutations including six of them had mutations 5382insC exon 20 BRCA1 (9%) and one sample contained T300G mutation in the gene BRCA1 (1,5%). Mutations in the gene two-BRCA-2 was not detected. The total frequency of mutations in the genes BRCA1 and BRCA -2 was 10.4% of the total number of examinees. Thus, one of the most common mutations in clinically hereditary breast cancer among residents of Slavic ethnic groups SFD was 5382insC in the gene BRCA1, and T300G mutation in the BRCA1 gene found in patients of Armenian nationality.
1. Автономов Д.Е. [и др.] Клинические и морфологические особенности BRCA-ассоциированного РМЖ у женщин репродуктивного возраста (обзор) //Проблемы репродукции, 2013, № 2. С. 15–19.
2. Бит-Сава Е.М., Ахмедов Р.М., Моногарова М.А. Реконструктивно-пластические операции у больных с BRCA-1-ассоциированным раком молочной железы// Вестник хирургии, 2014, Т. 173 (3): 84 –6.
3. Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы //Практическая онкология, 2010, Т.11 (4): 258–266.
4. Корниенко И.В., Водолажский Д.И. Закономерности появления одиночных нуклеотидных замен в гипервариабельных участках контрольного региона митохондриальной ДНК человека//Молекулярная биология, 2010, Том 44, № 3 Год: 439–446.
5. Коган М.И., Чибичан М.Б., Водолажский Д.И. [и др.] Экспрессия генетических локусов в мононуклеарной фракции периферической крови больных раком предстательной железы//Онкоурология, 2012: 40–48
6. Макиева К.Б. [и др.] Наследственность и рак молочной железы // Вестник КРСУ., 2013, Т.13.(4): 128–131
7. Brozek I. [et al.] Prevalence of the most frequent BRCA1 mutations in Polish population // Journal of Applied Genetics. 2011.No. 52.Р. 325–330.
8. Ferla R., Calо V., Cascio S., Rinaldi G., Badalamenti G., Carreca I., Surmacz E., Colucci G., Bazan V., Russo A. Foundermutations in BRCA1 and BRCA2 genes // Ann Oncol. – Vol. 2007. – Vol. 18 (Suppl 6). – Р. 93–98.
9. Mulligan A.M., Couch F.J., Barrowdale D. et al. Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumour subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Breast Cancer Res, 2011, 13(6):R110.
10. Plakhins G., Irmejs A., Gardovskis A. et al. Genotype-phenotype correlations among BRCA1 4153delA and 5382insC mutation carriers from Latvia. BMC Med Genet, 2011, 12:147.