В данном научном обзоре описаны результаты исследований, посвященных изучению полиморфизма генов – кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний. Подробно описаны данные о полиморфизме генов, кодирующих ферменты, гормоны и рецепторыренин-ангиотензин-альдостероновой системы, активность которых напрямую связана с развитием и прогрессированием таких сердечно-сосудистых заболеваний, как артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца и хроническая сердечная недостаточность. Представлены результаты исследований, подтверждающих связь полиморфных вариантов генов АСЕ, АGT и AGTR1, кодирующих ангиотензинпревращающий фермент, ангиотензиноген и ангиотензиновые рецепторы с развитием и характером течения артериальной гипертонии, ишемической болезни сердца, хронической сердечной недостаточности. Кроме того, представлены данные о связи полиморфных вариантов вышеуказанных генов с эффективностью терапии и частотой развития побочных эффектов при назначении ингибиторов АПФ данным пациентам.
In this scientific review describes the results of research devoted to the study of polymorphism of candidate genes for cardiovascular disease. Detail data on polymorphism of genes coding for enzymes, hormones and receptors of the renin-angiotensin-aldosterone system, whose activity is directly connected with the development and progression of such cardiovascular diseases as hypertension, ischemic heart disease and chronic heart failure. Presents the results of studies supporting an аssociation of polymorphic variants of ACE, ÀGT and AGTR1 genes encoding angiotensinase enzyme inhibitors, angiotensinogen and angiotensin receptors with the development and clinical course of arterial hypertension, ischemic heart disease, chronic heart failure. Also presents data on the links between polymorphic variants of the above genes with the effectiveness of therapy and the incidence of side effects when prescribing ACE inhibitors in these patients.
1. Акимова Н.С., Персашвили Д.Г., Шварц Ю.Г. и др. Когнитивные расстройства и состояние серого вещества головного мозга при ХСН на фоне ИБС // Сердечная недостаточность. – 2011. – Т. 12. – № 5. – С. 282-285.
2. Баранов В.С. Геном человека, «недостающая» наследственность и генетический паспорт // Медицинская генетика. – 2011. – № 9 (111). – С. 3-10.
3. Гандалоева М.А. Клинико-генетические детерминанты хронической сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. – Ростов-на-Дону, 2009. – 135 с.
4. Горбунова В.И. Медицинская генетика. Учебник для студентов медицинских вузов и слушателей последипломного образования. – СПб.: СПбГПУ. – C. 279-282.
5. Иванов С.Г., Ситникова М.Ю., Шляхто Е.В. Роль оксидативного стресса в развитии и прогрессировании хронической сердечной недостаточности: актуальность и возможность его коррекции // Кардиология СНГ. – 2006. – № 4. – С. 267-270.
6. Дорофеева Н.П., Кастанаян А.А., Шлык С.В.и др. Полиморфизм генов ренин-ангиотензиновой системы у больных артериальной гипертензией и ишемической болезнью сердца, осложненной хронической сердечной недостаточностью // Артериальная гипертензия. – 2005. – Т. 11. – № 4. – С. 235-238.
7. Кириченко П.Ю. Роль гемодинамических, конституционных и генетических факторов в формировании хронической недостаточности кровообращения: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. – СПб., 2001. – 137 с.
8. Мареев В.Ю., Агеев Ф.Т., Арутюнов Г.П. и др. Национальные рекомендации ВНОК и ОССН по диагностике и лечению ХСН (III пересмотр) // Сердечная недостаточность. – 2010. – № 1 (57).
9. Наумова Е.А., Шварц Ю.Г. Выполнение больными врачебных назначений: эффективны ли вмешательства, направленные на улучшение этого показателя? // Международный журнал медицинской практики. – 2006. – № 1. – С. 48.
10. Олейников В.Э., Матросова И.Б., Сергацкая Н.В. и др. Диагностическая ценность и клиническая значимость метода оценки артериальной жесткости сердечно-лодыжечного сосудистого индекса // Терапевтический архив. – 2010. – Т. 82. – № 9. – С. 68-72.
11. Олейников В.Э., Матросова И.Б., Ястребова Е.И., Фадеева С.С. Влияние гипертензии и метаболического синдрома на структуру и функции артерий // Международный медицинский журнал. Клиника. Диагностика. Лечение. – 2008. – № 1. – С. 56.
12. Стрекалов Д.Л. Молекулярные основы патогенеза сердечно-сосудистых заболеваний // Учебное пособие. – СПбГПМА, 2004. – 21 c.
13. Нгуен Тхи Чанг. Исследование ассоциации Т174М и M235T гена ангиотензиногена с ишемической болезнью сердца в Ростовской популяции // Фундаментальные исследования. – 2010. – № 3. – С. 114-121.
14. Новиков П.В. ДНК-тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни. РМЖ. – 2011. – № 12. http://www.rmj.ru/articles_7715.htm.
15. Шварц Ю.Г., Маршалкина Н.А., Федотов Э.А. Инфекционные факторы риска у больных ишемической болезнью сердца в сочетании с сердечной недостаточностью и пароксизмальной мерцательной аритмией // Журнал сердечная недостаточность. – 2004. – № 5. – С. 22.
16. Abbas S.1, Raza S.T., Chandra et al. Association of ACE, FABP2 and GST genes polymorphism with essential hypertension risk among a North Indian population. AAnn Hum Biol. 2014 Oct 30:1–9.
17. Bai Y., Wang L., Hu S., Wei Y. Association of angiotensin-converting enzyme I/D polymorphism with heart failure: a meta-analysis.Mol Cell Biochem. 2012 Feb; 361(1-2):297–304. Epub 2011. Oct. 21.
18. Benetos A., Gautier S., Ricard S. et al. Influence of angiotensin-converting enzyme and angiotensin II type 1 receptor gene polymorphisms on aortic stiffness in normotensive and hypertensive patients. Circulation. 1996; 94:698–703.
19. Bloem L.J., Manatunga A.K., Takeda R. The Serum angiotensinogen concentration and the angiotensinogen gene in white and black children. J Clean Invest 1995; 95: 948–53.
20. Bonnardeaux A., Davies E., Jeunemaitre X. Angiotensin II type 1 receptor gene polymorphisms in human essential hypertension. Hypertension 1994; 24: 63–9.
21. Buraczyńska M., Pijanowski Z., Spasiewicz D. et al. Renin-angiotensin system gene polymorphisms: assessment of the risk of coronary heart disease. Kardiol Pol. 2003 Jan; 58(1):1–9.
22. Danser A.H., Schunkert H. Renin-angiotensin system gene polymorphisms: Potential mechanisms for their association with cardiovascular diseases. Eur J Pharmacol. 2000; 410:303–316.
23. Dieguez-Lucena J.L., Aranda-Lara P., Ruiz-Galdon M. et al. Angiotensin I-converting enzyme genotypes and angiotensin II receptors. Response to therapy. Hypertension. 1996; 28:98–103.
24. Dickson M.E., Sigmund C.D. Genetic basis of hypertension: revisiting angioten-sinogen. Hypertension. - 2007; 48:14–20.
25. Fatini C., Abbate R., Pepe G. et al. Searching for a better assessment of the individual coronary risk profile: the role of angiotensin-converting enzyme, angiotensin II type 1 receptor and angiotensinogen gene polymorphisms. Eur Heart J 2000; 21: 633–8.
26. Forstermann U., Munzel T. Endothelial nitric oxide synthase in vascular disease: from marvel to menace. Circulation 2006; 113:1708-1714.
27. Lechin M., Quicones M.A., Omran A. et al. Angiotensin-I-converting enzyme genotypes and left ventricular hypertrophy in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Сirculation 1995; 92: 1808–12.
28. Kondo H.1, Ninomiya T., Hata J. et al. Angiotensin I-Converting Enzyme Gene Polymorphism Enhances the Effect of Hypercholesterolemia on the Risk of Coronary Heart Disease in a General Japanese Population: The Hisayama Study. J AtherosclerThromb. 2014 Oct 23.
29. Katsuya T., Koike G., Yee T., Sharpe N., Jackson R., Norton R., Horiuchi M., Pratt R., Dzau V. // Lancet. – 1995. – V. 345. – P. 1600-1603.
30. Margues G.M.D., Krieger J.E., Casarini D.E. Angiotensin-converting enzyme: a possible genetic marker of hypertension – Hypertension. – 2002. – Vol. 20 (Suppl. 4). – P. 263.
31. Mulder H.J., van Geel P.P., Schalij M.J. et al. PREFACE trial. DD ACE gene polymorphism is associated with increased coronary artery endothelial dysfunction: the PREFACE trial. Heart 2003; 89; 557–8.
32. Pereira S.B., Velloso M.W., Chermont S. et al. β-adrenergic receptor polymorphisms in susceptibility, response to treatment and prognosis in heart failure: Implication of ethnicity. Mol Med Report. 2012 Oct 9. doi: 10.3892/mmr.2012.1120.
33. Prasad A., Narayanan S., Husain S. et al. Insertion-deletion polymorphism of the ACE gene modulates reversibility of endothelial dysfunction with ACE inhibition. Circulation. 2000; 102:35–41.
34. Sakhteh M.1, Poopak B.2, Amirizadeh N. et al. Polymorphism and synergism of angiotensin-converting enzyme (ACE) and plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) genes in coronary artery disease. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2014 Dec 12. pii: 1470320314561247.
35. Sethi A.A., Nordestgaard B.G., Agerholm-Larsen B., et al. Angiotensinogen polymorphisms and elevated blood pressure in the general population: the Copenhagen City Heart Study. Hypertension. 2001 Mar; 37(3):875-81.].
36. Sethi A.A., Nordestgaard B.G., Gronholdt M.L., et al. Angiotensinogen single nucleotide polymorphisms, elevated blood pressure, and risk of cardiovascular disease. Hypertension. – 2003. Jun; 41(6):1202-11. Epub 2003. May 12.
37. Song G.G., Lee Y.H. Angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphism and susceptibility to systemic sclerosis: a meta-analysis. Genet Mol Res. 2014 Oct 7; 13(4):8174-83. doi: 10.4238/2014.October.7.12.
38. Stavroulakis G.A., Makris T.K. et al. Predicting response to chronic antihypertensive treatment with fosinopril: the role of angiotensin-converting enzyme gene polymorphism. CardiovascDrugsTher. 2000; 14:427–32.
39. Takahashi T., Yamaguchi E., Furuya K. et al. The ACE gene polymorphism and cough threshold for capsaicin after cilazapril usage. Respir Med. 2001; 95:130–5.
40. Van Geel P.P., Pinto Y.M., Voors A.A. et al. Angiotensin II type 1 receptor A1166C gene polymorphism is associated with an increased response to angiotensin II in human arteries. Hypertension. 2000; 35:717–21.
41. Wang Q.S., Li Y.G., Chen X.D., Yu J.F., Wang J., Sun J., Lu S.B., Jin L., Wang X.F. Angiotensinogen polymorphisms and acquired atrial fibrillation in Chinese // J Electrocardiol. 2009. No. 20. [Epub ahead of print].