Проведено исследование по индивидуальному генотипированию здоровых и больных женщин в Кабардино-Балкарской Республике для определения групп риска с повышенной предрасположенностью развития наследственной формы рака молочной железы. Проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов генов, а также ассоциаций генотипов с возможными рисками развития рака молочной железы. Собраны образцы крови и выделена ДНК более 300 человек (контрольная и опытная группа). На данной выборке выявлены случаи носительства мутаций гена 6174delT гена BRCA2 и мутаций 5382insC и 4154delA гена BRCA1 у женщин, больных раком молочной железы. Полученные данные дают возможность сделать вывод об установлении наследственных форм рака молочной железы. Проведение сравнительного анализа частот аллелей генов предрасположенности к наследственной форме данного заболевания даст возможность открыть генетические причины увеличения раковых заболеваний и определить группы наибольшего риска.
Research on individual genotyping of healthy and sick women in Kabardino-Balkar Republic for definition of groups of risk with the increased predisposition of development of a hereditary form of a breast cancer is conducted. The analysis of distribution of frequencies of alleles and genotypes of polymorphic options of genes, and also associations of genotypes with possible risks of development of a breast cancer is carried out. Samples of blood are collected and DNA more than 300 people (control and skilled group) is allocated. On this selection cases of a carriage of mutations of a gene 6174delT a gene of BRCA2 and mutations 5382insC and 4154delA BRCA1 gene at women, patients with cancer of a mammary gland are revealed. The obtained data give the chance to draw a conclusion on establishment of hereditary forms of a breast cancer. Carrying out the comparative analysis of frequencies of alleles of genes of predisposition to a hereditary form of this disease will give the chance to open the genetic reasons of increase in cancer diseases and to define groups of the greatest risk.
1. Денисов Е.В. Изучение взаимосвязи ARG72PRO полиморфизма и соматических мутаций гена ТР53 у больных раком молочной железы // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике.– Новосибирск: Альфа Виста Н, 2009. – Вып. 13. – С. 66.
2. Зинатуллина Г.З. Определение факторов прогноза течения рака молочной железы на основании молекулярно-генетичеких исследований: Автореф. дисс. канд. мед. наук. – Уфа, 2007. – 24 с.
3. Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы// Практическая онкология. – 2010. – Т. 11, №4. – C. 258-259.
4. Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., Поспехова Н.И., Карпухин А.В. Медико-генетическое консультирование при наследственном раке молочной железы // Медицинская генетика. – 2008. – №10. – С.30-34.
5. Тарасов В.А., Асланян М.М., Цырендоржиева Е.С., Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Алтухов Ю.П. Генетически обусловленная подразделенность популяций человека по риску развития рака молочной железы у женщин // Доклады Академии наук. – 2006.– Т. 406, №2. – С. 281-285.
6. Dunning A.M., Dowsett M., Healey C.S. et al. Polymorphisms associated with circulating sex homone levels in postmenopausal women // J. Natl. Cancer. Inst. – 2004. – Vol. 96. – p. 936 – 945.
7. Easton D.F., Steele L., Fields P. et al. Cancer risks in two iarge breast cancer families linked to BRCA2 on chromosome 13q 12-13 // Am. J. Hum. Genet. – 1995. V. 57. – P. 1284-1297.
8. Miki Y., Swensen J., Shattuck-Eidens D. et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 // Science. – 1994. V. 266. – P. 66-71.
9. Wooster R. et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2// Nature. –1995. V. 378. – P. 789 – 792.