В статье анализируются данные генетического обследования у пациентов с муковисцидозом в Чувашской Республике. Дана характеристика генотипов пациентов, представлена аллельная частота мутаций. Изучены встречаемость МВ в Чувашской республике по данным неонатального скрининга, проведена оценка генетического статуса и ряда клинических показателей, определена выживаемость больных муковисцидозом в Чувашской республике. Особенностью генетического профиля больных муковисцидозом в данном регионе является относительно малое количество выявленных мутаций. Кроме того, полученные результаты свидетельствуют о значительном преобладании "мягкой" мутации E92K в генетическом профиле больных, которая встречается в обследуемой выборке почти в два раза чаще, чем самая распространенная в мире и России мутация F508del. Наличие «мягкого» генотипа отразилось значительно меньшим числом осложнений со стороны органов пищеварения у пациентов обследуемой группы, что, в свою очередь, повлияло на число взрослых больных. Представлены показатели неонатального срининга на муковисцидоз в Чувашской Республике.
In article data of genetic inspection at patients with cystic fibrosis (CF) in the Chuvash Republic are analyzed. The characteristic of genotypes of patients is given, the allelic frequency of mutations is presented. Are studied occurrence of CF in the Chuvash Republic according to neonatal screening, the assessment of the genetic status and a number of clinical indicators is carried out, the survival of patients CF in the Chuvash Republic is defined. Feature of a genetic profile of patients CF in this region is rather small quantity of the revealed mutations. Besides, the received results testify to considerable prevalence of a "soft" mutation of E92K in a genetic profile of patients which meets in the surveyed selection almost twice more often than the most widespread in the world and Russia F508del mutation. Existence of a "soft" genotype was reflected considerably by smaller number of complications from digestive organs at patients of the surveyed group that, in turn, affected number of adult patients. Indicators of a neonatal srining on CF in the Chuvash Republic are presented.
1. Ашерова И.К., Капранов Н.И. Регистр как средство улучшения качества медицинской помощи больным муковисцидозом. // Педиатрическая фармакология.-2012.- № 3.- с. 96-100.
2. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. Спб: Интермедика, 2002- 256 с.
3. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. И др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. // Пульмонология.- 2013.-№ 2.-с. 27-32.
4. Красовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю. и др. Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области // Вопросы современной педиатрии.- 2013.-№12.- с. 17-23.
5. Кусова З.А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз: Автореф. дис…. канд. мед. наук. -Москва, 2011.
6. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Автореф. дис…. докт. биол. наук. -Москва, 2009.
7. Сastellani С., Cuppens H., Macek Jr. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. //J of Cyst. Fibr. -2008.-№ 7.- p.179-186.