Проведен анализ генетических факторов риска острой ишемии мозга путем исследования полиморфизмов генов системы гемостаза, ассоциированных с повышенным риском развития тромбофилии у больных ишемическим инсультом молодого и среднего возраста. Для исследования были выбраны описанные в литературе полиморфизмы генов-кандидатов ишемического поражения головного мозга: мутация 20210G>A гена FII, мутация 1691G>A гена FV, мутация 10976G>A гена FVII, мутация – 455G>A гена FGB, мутация -675 5G>4G гена PAI-1, мутация 807C>T гена ITGA2, мутация 1565Т>С гена ITGB3. Установлено, что генетическая предрасположенность к тромбофилическим состояниям играет существенную роль в развитии ишемического инсульта у людей молодого и среднего возраста. Так, у каждого из обследованных нами пациентов с ишемическим инсультом указанных групп выявлен «мутантный» генотип хотя бы в одном из исследованных генов системы гемостаза. Анализ полученных результатов показал статистически значимое преобладание мутантных аллелей в генах FBG, PAI-1, ITGA2, ITGB3. Наиболее часто встречаемыми полиморфными вариантами исследованных генов в группе больных с ишемическим инсультом по сравнению с группой контроля являются следующие: генотип G/A гена F5 (Лейденская мутация), генотип G/A гена фибриногена, генотип 5G/4G гена-ингибитора активатора плазминогена.

By studying of genetic polymorphism of hemostasis system associated with increased risk of thrombophilia in young and middle age patients with ischemic stroke , analysis of genetic risk factors of acute brain ischemia was carried out. Polymorphisms of candidate genes of ischemic lesion are described in literature: gene FII mutation 20210G>A , gene FV mutation 1691G>A, gene FVII mutation 10976G>A, gene FGB mutation -455G>A , gene PAI-1 mutation -675 5G>4G , gene ITGA2 mutation 807C>T , gene ITGB3 mutation 1565Т>С were selected for research. Concluded that genetic susceptibility to thrombophilic conditions plays a large role in ischemic stroke in young and middle age patients. In every patient with ischemic stroke in indicated groups we have studied mutant genotype was detected at least in one of examined genes of hemostasis system. Data analysis revealed statistically significant prevalence of mutant alleles in genes FBG, PAI-1, ITGA2, ITGB3. In group of patients with ischemic stroke in comparison with control group most frequent polymorphic variants of examined genes are: gene F5 genotype G/A (Leyden mutation), fibrinogen gene genotype G/A, gene-inhibitor of activator of plasminogen genotype 5G/4G.